Гръцки автозомно ДНК

Поразително демонстрация на устойчивостта на гръцкия генетичен подпис във времето могат да бъдат намерени в [1]. Цифрата от дясната е на 4-ти основен компонент на вариация в Европа и показва силна Клайн, центрирана в Гърция. Не само е гръцки генетични наследството ясно detectible днес, но това е detectible сред не само гърците, но всички от съседните популации на частични гръцки произход:

Генетичните сходства на човешките популации може да се определи чрез изследване на голям брой полиморфизми. За пример, Стефан и др. [2] използва 182 три- и tetra автозомно microsatellites, което им позволява да създадете следните дърво, въз основа на D_КАКТО генетично разстояние между извадката популации. Това е ясно, че гърците принадлежат в Caucasoid клъстера на групи от населението (обхващаща групи от "Северна Европа", за да "Burusho" на фигурата), и са ясно разграничени от Азия/Океания/американски клъстер ("Камбоджа" към "Маите Индия"), и дори повече от африкански групи ("Сан" към "Заир малък").

Съвременните изследвания на автозомно ДНК разчитат на изучаването на голям брой нуклеотидни полиморфизми (SNPs), т.е., на промени в една буква на генетичния код. Едно неотдавнашно проучване [3] използва 10,000 такива полиморфизми да разследва генетичната структура на европейски популации, включително извадка от гърци. Две различни техники са използвани: анализ на основните компоненти (СПС) , който намери по най-важните измерения, обобщаване на променливостта на генетични данни, и структура-широко използваният модел базирани клъстериране програма, която присвоява лица на определен брой K различни клъстери.

Резултатите от СТРУКТУРАТА писти са на снимката по-долу.

 

За всеки номер на клъстери (K), всеки клъстер е присвоен цвят. Всеки отделен от изследваните популации отговаря на вертикална линия, и се състои в различни съотношения на различните клъстери. Ние наблюдаваме, че гръцките лица принадлежат към основните европейски-запад Азия-Северна Африка (Клъстер) клъстер за K до 5. В K = 6 “Средиземно море” малка купа (Грийн) окаже, която обхваща особено популации, граничещи на Средиземно море, както и арменци. По-специално, ние наблюдаваме, че няма няма видими принос на изток Евразия (Монголоидни) розов клъстер или на Субсахарска Африка (Негроиден) червен клъстер.

Резултатите от СПС за първите две основни компоненти са показани по-долу.

 

Всяка лента съответства на генералната съвкупност, и ширината му покрива променливостта на различни лица, включени в извадката в рамките на всяка популация. Първият основен компонент (PC1) разделя лица от Субсахарна (Менде и Burunge) от Eurasians. Вторият основен компонент (PC2) разделя Mongoloids и Изток индианците (Алтай, Брамин, и Мала) от други популации. В двете, Това е очевидно, че гръцките лица проявяват обикновено Западна Евразия (Caucasoid) Геномен профил.

Докато горепосочените проучвания са проучили световното население структура, по-нови проучвания са фокусирани върху разкриване-фина структура в рамките на популации от европейски произход сами. За пример [4] изучава потекло на Европейската американците с 583 SNP маркери. Авторите установили, че основна характеристика на европейски американски вариант е clinal по оста на югоизток-северозапад, което потвърждава по-горе работата на Кавали-Сфорца [1] на базата на класическата маркери. Вторият най-забележителните функция разделя европейците югоизточно от ашкенази евреи. Гръцки лица на това проучване, като си италиански партньори са типични Югоизточна характеристики, и са ясно отделени от ашкенази евреите.

 

Друго проучване, [5] разглежда редица по-голям SNPs, с подобни резултати. Още веднъж, основна характеристика на вариация разделени популации от Северна Европа и тези от Южна Европа, докато втората главницата разграничава между южните европейци и евреи ашкенази. Гръцки индивиди са били най-близо до италиански.

 

 

Друго проучване [6] изучава повече от 2,500 Европейците, с помощта на 500000 маркер Affymetrix чип; Това е най-обширен и подробен вземане на проби от европейските автозомно вариант все още. Авторите заключават, че нивата на хетерозиготност и връзката неравновесие, наблюдавани в Южна Европа са съвместими с уреждане на континента процедура от юг на север. Европейците форма, с изключение на финландците, генетични континуум. Членовете на всяка етническа група клъстер заедно, и се припокриват частично със съседните групи, но могат да бъдат напълно разграничени генетично от по-отдалечени такива.Тези резултати показват двете относителната хомогенността на Европейския генофонд, но също така факта, че те могат да бъдат разграничени силно генетично заедно географски и дори етнически признак.

 

 

В проучването са включени извадка от 51 Северна гърци. Очевидно е, че тези гърци (белязана от Ел), образуват хомогенна клъстер, нито един от тях попада в средата на клъстери, образувана от други етнически групи. Някои от бившите югославяни (белязана от ю) попадат в средата на гръцката клъстер, Въпреки това. Тези бивши югославяни, Освен двете италиански групи (Нея1 и IT2) форма гърците’ най-близки съседи на генетични. Югославяни са между гърци и чехите и поляците, съответствие с техните като и двете местни Балкански и не - балканските славянски произход; Италианците са между гърците и испанците, съответствие с налага участието на Източното Средиземноморие, защото може би неолит фермери, или древен (например. Гръцки или етруски) колонисти.

Скоро след предишното проучване, друга статия [7] използва същия 500K Affymetrix чип върху извадка от 3,192 физически лица, включително 8 Гърци. Докато много от извадката популации са представени с малък брой лица, по този начин направи обобщение по-трудно, Това е очевидно, че първите две основни компоненти носят още по-силна връзка с географска карта на Европа. Това вероятно е станало възможно благодарение на включването на по-широк кръг от населението, включително в много от Източна Европа.

 

 

С протест на малка популация проба номера, тези резултати са доста съвместими с тези на предишното изследване. Гърци (GR) отново са между северните им съседи (особено албанци (АЛ), Slavomacedonians (MK), Българи (BG), Румънци (RO), и косовари (KS)) и италианците (ТОЙ). Гръцки Cypriots (CY) и турците (TR) като рамка на гръцките пробата на по-южните и източните посока съответно. Гърците’ най-близките съседи изглежда да е непосредствена северните им съседи, както и някои от италианците които иначе изглежда да е доста променлива, някои от тях са по-близки до техните централни европейски съседи; Северна балканските славянски популации (Словенци (SI), Хървати (HR), Босненци (БА) се появяват по-далечни в посока от Централна и Източна Европа славяните.

Изследвания като по-горе [4-7] показват, че в първите две основни компоненти лица от различни европейски групи клъстер помежду си. Въпреки това, тези компоненти улавяне само част от цялостната генетична изменчивост: най-характерните част, която е свързана с география и етническа принадлежност. Ново проучване [8] разследвани като цяло генетично сходство на отделни европейци, с помощта на набор от данни, използвани от [6]. За всеки отделен, да “най-добре като цяло отговарят” (КИ), т.е., най-близък до него личността е изчислена за всички маркери. Резултатите са показани в таблицата по-долу:

Всеки ред в тази таблица показва произхода на тези КИ. Като авторите бележка “в значителна част от случаите (76.0%), КИ на даден индивид, въз основа на маркер за пълен комплект, дойде от различни набиране сайт от индивида, самата“. За пример, Финландската (FI) пробата се състои от 47 физически лица: 39 от тях имат КИ, което също е фин, докато 1, 4, и 3 имат норвежки (Не), Немски (DE1), и полски (PO) най-добър мач. Важно е да се отбележи, как извадките засяга тези числа: има 47 от 2,457 Финландците в общата проба (1.9%). Поради това, Ако финландците са неразличими от други европейци, след това може да се очаква че само около 0.9 от тях (1.9% на 47) ще има финландска КИ. По този начин, Фактът че 39 от тях е от изключително значение (43 пъти по-висока от шанс). Но, наблюдението, остава валидно, че е член на конкретна група може да има “генетични двойници” от друга група.

По отношение на гърците (ЕЛ, наети в Северна Гърция), виждаме, че те имат КИ от Норвегия, Швеция, Обединеното кралство, Дания, Холандия, Германия, Австрия, Швейцария, Италия, и Гърция. И обратно, КИ на някои холандски, Испански, Италиански, и гръцките лица е гръцка. Като цяло, Гръцки проба се състои от 51 физически лица, и затова очаква (по случайност) това само 1.1 от тях ще има гръцката КИ. По този начин, Гърците са 7-fold по-висока от случаен шанс на колегите гръцки като им КИ. Различни европейски групи варират значително в този: гореспоменатите финландците изглежда да е най-различни, с повечето от тях са по-близки до съ етнически отколкото на всички други европейци. Други групи изглежда да бъде по-малко; например не австрийците (AT) има човек австрийски КИ.

Общата КИ на гръцката лица е също така отбележи защото няма съвпадения се наблюдават между гърци и източноевропейците или обратното. Това вероятно показва отсъствието сред гърците на много значително “Слав като” физически лица; отделните гърците може да има “генетични двойници” в далечни Великобритания или Скандинавия, но никой изобщо в Източна Европа. Наистина, те имат по-голяма от произволен брой мачове само с големи немски проба (DE1) от Кил, което вероятно показва съществена хетерогенност на тази проба, чиито членове служат като съвпадения за много европейски етнически групи. Проучването също така включва в своята допълнителен материал, таблица на макет фалшиви положителен размер сред различни населението двойки; Това е мярка на генетичното разстояние между тях:

За гръцките проба, най-близкият популации са югославяни (Ю, 0.047), Италианците (HTS, 0.0049; НЕЯ1, 0.053), и австрийците (AT, 0.054). Най-отдалечените от тях са финландците (FI, 0.142), Германците (DE1, 0.117), Холандски (NL, 0.112), ВЕЛИКОБРИТАНИЯ (ВЕЛИКОБРИТАНИЯ, 0.106), и норвежци (Не, 0.103). Това паралели наблюдение в [6] че в първите две основни компоненти, Гърците са най-близо до югославяни и италианците сред изследваните групи.

Auton et al. [9] учи на извадка от гърците от Гърция и Кипър в глобалния контекст на 3,845 лица въз основа на около 450K SNPs. Резултатите от анализа на СТРУКТУРАТА са показани по-долу, с увеличаване на броя на клъстери, като се започне от K = 2 (горния ред). Изследваните лица от Гърция (#15) и Кипър (#9) се появяват безвремие в този анализ. Очевидно е, че, в сравнение със света популации, учи европейците са сравнително хомогенни, съставени предимно от “червен” компонент, с не видима значителен принос от предците елементи, характерни за другите континентални групи.

1. L. Лука Кавали-Сфорца, "Гени, народи, и езици,"Proc. Natl. Академик. Sci. САЩ, Об. 94, PP. 7719-7724, Юли 1997.
2. Касим Ayub и др., "Реконструкция на човешкото еволюционно дърво с полиморфна автозомно помощта на микросателити,” Американски вестник на физическа антропология, 122:259–268 (2003)
3. Марк Bauchet и др., Измерване на европейски стратификация на населението, с помощта на Microarray генотип данни, Американски вестник на човешката генетика (в пресата), (2007)
4. Цена Ал, Бътлър J, Патерсън N, Capelli C, Pascali ВЛ, et al. (2008) Претенциозните родословието на Европейската американците в генетични Асоциацията проучвания. PLoS Жьоне 4(1): e236. DOI:10.1371/Journal.pgen.0030236
5. Тиен C, Plenge RM, Откуп М, Лий А, Villoslada P, et al. (2008) Анализ и прилагането на европейски генетични скелета с помощта 300 K SNP информация. PLoS Жьоне 4(1): E4. DOI:10.1371/Journal.pgen.0040004
6. Лао О. et al. (2008) Връзката между генетичните и географска структура в Европа, Current Biology DOI:10.1016/j.cub.2008.07.049
7. Новембре J. et al. (2008) Гените огледало география в Европа, Природата DOI:10.1038/nature07331
8. Tehva Lu T. et al. (2009) Оценка на генетични съвпадение двойка учи дизайн, с помощта на генома SNP данни от Европейското население, EUR J Hum Genet DOI:10.1038/ejhg.2008.266
9. Auton А. et al. (2009) Глобалното разпространение на Геномен разнообразие подчертава богат комплекс история на континентални човешки популации, Изследвания геном, DOI:10.1101/GR.088898.108

Copyright © 2004-2009 Диенекий Pontikos. Всички права запазени.