Una sorprendente dimostrazione della persistenza della firma genetica greca attraverso il tempo può essere trovata in [1]. La figura sulla destra è il quarto componente principale di variazione in Europa e Mostra un forte cline centrato in Grecia. Non solo è l'eredità genetica greca chiaramente Amozone oggi, ma è Amozone tra non solo i greci, ma tutte le loro popolazioni vicine di parziale ascendenza greca:
Le affinità genetiche delle popolazioni umane possono essere determinate esaminando un numero elevato di polimorfismi. Ad esempio, Ayub et al.. [2] usato 182 Tri- e tetra-autosomal microsatelliti, che ha permesso loro di creare la seguente struttura basata su DCOME distanza genetica tra le popolazioni campionate. È chiaro che i greci appartengono nel cluster Caucasoid delle popolazioni (che comprende gruppi da "Nord europeo" a "Buruscio" nella figura), e sono chiaramente distinto dal cluster Asian/Oceanian/American ("Cambogiano" a "Maya indiano"), e ancor più dai gruppi africani ('San"per" Zaire pigmeo ').
I risultati dei funzionamenti struttura sono nella foto qui sotto. 
Per ogni numero di cluster (K), ogni cluster viene assegnato un colore. Ogni individuo dalle popolazioni studiate corrisponde a una linea verticale, e consiste in varie proporzioni dei diversi cluster. Osserviamo che i greci individui appartengono al principale europea-West Asian-nord africano (Cluster) cluster per K fino a 5. A K = 6 un “Mediterraneo” piccolo mazzo (verde) emerge che comprende in particolare le popolazioni confinanti con il Mediterraneo come pure gli armeni. In particolare, Osserviamo che non esiste alcun contributo visibile dell'est euroasiatica (Mongoloide) cluster di rosa o di Africa sub-sahariana (Negroide) cluster di rosso.
I risultati dell'APC per i primi due componenti principali sono riportati di seguito.
Mentre gli studi precedenti hanno esaminato la struttura globale della popolazione, gli studi più recenti si sono concentrati sulla struttura più fine scoprendo all'interno delle popolazioni dell'ascendenza europea se stessi. Ad esempio [4] ha studiato l'ascendenza di americani europei utilizzando 583 Marcatori SNP. Gli autori hanno determinato che la caratteristica principale di variazione americano europeo è clinale lungo un asse nord-sud-est-ovest, una constatazione che conferma il suddetto lavoro di Cavalli-Sforza [1] Basato su classici marcatori. La seconda più degno di nota caratteristica separa gli europei del sud-est da ebrei Ashkenazi. Gli individui greci di questo studio, come le loro controparti italiane ha avuto le caratteristiche tipiche del sud-est, e sono stati chiaramente separati dagli ebrei Ashkenazi.
Un altro studio [6] ha studiato più di 2,500 Cittadini europei che usano un chip di Affymetrix 500.000-marcatore; Questo è il campionamento più ampio e dettagliato di europeo autosomal variazione ancora. Gli autori concludono che i livelli di eterozigosi e squilibrio osservato nel sud Europa sono coerenti con un insediamento del procedimento continente da sud a nord. Forma gli europei, fatta eccezione per i finlandesi, un continuum genetico. I membri di ogni etnia gruppo cluster insieme, e si sovrappongono parzialmente con i gruppi vicini, ma può essere completamente distinto geneticamente da quelle più lontane. Questi risultati indicano entrambi la relativa omogeneità del patrimonio genetico europeo, ma anche il fatto che essi possono essere distinti fortemente geneticamente lungo geograficamente e anche linee etniche.
Lo studio ha incluso un campione di 51 Greci del Nord. È evidente che questi greci (segnato da EL), formare un cluster omogeneo, nessuno di loro cade nel mezzo di cluster formato da altri gruppi etnici. Tra gli ex jugoslavi (contrassegnato da YU) cadere nel mezzo del cluster greco, Tuttavia. Questi ex jugoslavi, così come i due gruppi italiani (IT1 e IT2) formare i greci’ vicini di genetici. I jugoslavi sono tra greci e cechi e polacchi, coerente con loro avendo entrambi origini indigene dei Balcani e dei Balcani slava; gli italiani sono fra i greci e gli spagnoli, coerente con loro avere un contributo del Mediterraneo orientale, dovuta forse agli agricoltori neolitici, o antico (e. g. Greco o etrusca) coloni.
Poco dopo è apparso lo studio precedente, un altro articolo [7] utilizzato lo stesso chip Affymetrix 500K su un campione di 3,192 individui, compreso 8 Greci. Mentre molti delle popolazioni campionate sono rappresentate da un piccolo numero di individui, rendendo più difficile la generalizzazione, è evidente che i primi due componenti principali bear un rapporto ancora più forte per la carta geografica d'Europa. Questo probabilmente è stato reso possibile grazie alla presenza di una vasta gamma di popolazioni, tra cui molti dall'Europa dell'est.
Con l'avvertenza dei numeri del campione di piccola popolazione, Questi risultati sono abbastanza coerenti con quelli dello studio precedente. Greci (GR) sono ancora una volta tra i loro vicini del Nord (soprattutto gli albanesi (AL), Slavomacedonians (MK), Bulgari (BG), Rumeni (RO), e kosovari (KS)) e gli italiani (ESSO). Greci ciprioti (CY) e turchi (TR) anche inquadrare il campione greco in una direzione più meridionale e orientale rispettivamente. I greci’ più vicini sembrano essere loro vicini del Nord, così come alcuni degli italiani che altrimenti sembrano essere abbastanza variabile, alcuni di essi sono più simili ai loro vicini dell'Europa centrale; Popolazioni slave dei Balcani settentrionali (Sloveni (SI), Croati (HR), Bosniaci (BA) appare più lontano in direzione del centro e slavi orientali europei.
Studi come sopra [4-7] hanno dimostrato che nei primi due componenti principali individui appartenenti a diversi gruppi europei tendono a raggrupparsi con a vicenda. Tuttavia, questi componenti catturano solo una parte della variazione genetica complessiva: la parte più saliente che è associata con la geografia e l'origine etnica. Un nuovo studio [8] studiato la somiglianza genetica complessiva dei singoli cittadini europei, utilizzando il dataset utilizzato anche da [6]. Per ogni individuo, A “migliore corrispondenza generale” (BOM), vale a dire, l'individuo più simile a lui è stata calcolata sopra tutti i marcatori. I risultati sono riportati nella tabella sottostante:
Rivolgendosi a greci (ck, reclutato nel nord della Grecia), vediamo che hanno distinte dalla Norvegia, Svezia, Regno Unito, Danimarca, Paesi Bassi, Germania, Austria, Svizzera, Italia, e Grecia. Al contrario, le distinte base di qualche olandese, Spagnolo, Italiano, e gli individui greci è un greco. Generale, L'esempio greco costituito 51 individui, e quindi ci si aspetta (per caso) che solo 1.1 di loro avrebbe un BOM greco. Così, I greci hanno un 7 volte superiore rispetto a una probabilità casuale di avere un compagno greco come loro BOM. Diversi gruppi europei variano sostanzialmente in questo: i finlandesi di cui sopra sembrano essere più distinti, con la maggior parte di loro essendo più simile a un co-etnico rispetto a qualsiasi altri europei. Altri gruppi sembrano essere meno così; ad esempio non austriaci (AT) avere un compagno austriaco BOM.
Generale BOMs degli individui greci è degno di nota anche perché nessuna corrispondenza è osservata fra i greci e gli europei dell'est o viceversa. Questo probabilmente indica l'assenza tra greci di molti sostanzialmente “Slava-come” individui; possono avere singoli greci “look-alike genetiche” nella lontana Gran Bretagna o in Scandinavia, ma nessuno a tutti in Europa orientale. Infatti, hanno un numero maggiore di casuale di partite solo con il grande campione tedesco (DE1) da Kiel, che probabilmente indica la sostanziale eterogeneità di questo esempio, cui membri servono come fiammiferi vicini a molti gruppi etnici europei. Lo studio comprende anche nel suo materiale supplementare, una tabella di deridere falsi positivi tra coppie di popolazione differenti; si tratta di una misura della distanza genetica tra di loro:
Auton et al.. [9] ha studiato un campione dei greci dalla Grecia e Cipro, in un contesto globale di 3,845 gli individui basato su circa 450K SNPs. I risultati dell'analisi di struttura sono riportati di seguito, con l'aumento del numero di cluster a partire da K = 2 (riga superiore). Gli individui studiati dalla Grecia (#15) e Cipro (#9) apparire irrilevante in questa analisi. È evidente che, rispetto alle popolazioni in tutto il mondo, gli europei studiati sono abbastanza omogenei, composto principalmente dalla “rosso” componente, con nessuna apparenti contributi significativi da ancestrali elementi tipici di altri gruppi continentali.
- L. Luca Cavalli-Sforza, "Geni, popoli, e lingue,"Proc. Natl. Acad. Sci. STATI UNITI D'AMERICA, Vol. 94, PP. 7719-7724, Luglio 1997.
- Qasim Ayub et al., "Ricostruzione dell'albero evolutivo umano utilizzando polimorfico Autosomal microsatelliti,” Giornale americano di antropologia fisica, 122:259–268 (2003)
- Marc Bauchet et al., Stratificazione della popolazione europea misura utilizzando i dati di genotipo di Microarray, Giornale americano della genetica umana (in corso di stampa), (2007)
- Prezzo AL, Butler J, Patterson N, Capelli C, Pascali VL, et al.. (2008) Discernere l'ascendenza di americani europei negli studi di associazione genetica. PLoS Genet 4(1): E236. Doi:10.1371/Journal.pgen.0030236
- Tian C, Plenge RM, Ransom M, Lee A, Villoslada P, et al.. (2008) Analisi e applicazione di sottostruttura genetico europeo utilizzando 300 K SNP informazioni. PLoS Genet 4(1): E4. Doi:10.1371/Journal.pgen.0040004
- Lao O. et al.. (2008) Correlazione tra struttura genetica e geografica in Europa, Current Biology Doi:10.1016/j.cub.2008.07.049
- Novembre J. et al.. (2008) Geni specchio geografia all'interno dell'Europa, Natura Doi:10.1038/nature07331
- Tehva Lu T. et al.. (2009) Una valutazione della coppia genetica-abbinato di studiare design utilizzando i dati genome-wide SNP popolazione europea, EUR J Hum Genet Doi:10.1038/ejhg.2008.266
- Auton A. et al.. (2009) Distribuzione globale della diversità genomica sottolinea complessa ricca storia delle popolazioni umane continentale, Ricerca del Genome, Doi:10.1101/gr.088898.108
