DNA autossômico grego

Uma demonstração impressionante da persistência da assinatura genética grega através do tempo pode ser encontrada em [1]. A figura à direita é o 4º principal componente da variação na Europa e mostra um clino forte, centralizado na Grécia. Não só é o legado genético grego claramente detectável hoje, mas é detectável entre não só os gregos, mas todas as suas populações vizinhas de ascendência grega parcial:

As afinidades genéticas das populações humanas pode ser determinada através do exame de grandes números de polimorfismos. Por exemplo, Ayub et al. [2] usado 182 tri- e microssatélites tetra-autossômicas, o que lhes permitiu criar a árvore seguinte baseado em D_COMO distância genética entre as populações amostradas. É claro que os gregos pertencem no cluster Caucasoid das populações (abrangendo grupos da “Europa do Norte” para “Burundi” na figura), e são claramente distinguido do / Oceania / cluster Americana Asiática (“Cambodian” para “índio maia”), e ainda mais dos grupos africanos (“San” para “Zaire pigmeu’).

Estudos mais recentes de ADN autossómica contar com o estudo de um grande número de polimorfismos de nucleótidos simples (SNPs), ou seja, de alterações em uma única letra do código genético. Um estudo recente [3] usado 10,000 tais polimorfismos para investigar a estrutura genética de populações Europeias, incluindo uma amostra de gregos. Foram utilizadas duas técnicas diferentes: análise de componentes principais (PCA) , que encontram as dimensões mais importantes que resumem a variabilidade dos dados genética, e estruturar um programa de agrupamento baseado em modelo amplamente utilizado, que atribui os indivíduos a um número K de diferentes agrupamentos.

Os resultados da estrutura corridas são retratados abaixo.

 

Para cada série de agrupamentos (K), cada grupo é atribuída uma cor. Cada indivíduo a partir das populações estudadas corresponde a uma linha vertical, e consiste em várias proporções dos diferentes grupos. Observamos que os indivíduos gregos pertencem ao principal Europeia-Ásia Ocidental-Norte Africano (Grupo) cluster para K-se a 5. Na K = 6 um “Mediterrâneo” pequeno aglomerado (verde) emerge que abrange especialmente populações da orla do Mediterrâneo, bem como armênios. Em particular, observamos que não há contribuição visível do Leste da Eurásia (mongolóide) aglomerado rosa ou de Sub-saariana Africano (negróide) agrupamento vermelho.

Os resultados da PCA para os dois primeiros componentes principais são mostrados abaixo.

 

Cada barra corresponde a uma população, e a sua largura abrange a variabilidade dos diferentes indivíduos, dentro de cada população. O primeiro componente principal (PC1) separa subsarianos (Mende e Burunge) de eurasianos. O segundo componente principal (PC2) separa mongolóides e indianos (Altai, Brâmane, e Mala) a partir de outras populações. Em ambos, é evidente que os indivíduos gregos exibem um tipicamente ocidental da Eurásia (Caucasoid) perfil genómico.

Enquanto os estudos anteriores examinaram estrutura população global, estudos mais recentes têm-se centrado em descobrir estrutura mais fina dentro das populações de si mesmos ascendência europeia. Por exemplo [4] estudou a ascendência dos americanos europeus usando 583 marcadores SNP. Os autores determinaram que a principal característica de variação americano Europeia é clinal ao longo de um eixo Sudeste-Noroeste, uma descoberta que confirma o trabalho acima mencionado de Cavalli-Sforza [1] com base em marcadores clássicos. A segunda característica mais notável separa os europeus do sudeste de judeus Ashkenazi. Os indivíduos gregos deste estudo, como os seus homólogos italianos tinham características típicas do sudeste, e foram claramente separado dos judeus Ashkenazi.

 

outro estudo, [5] considerado um número maior de SNPs, com resultados semelhantes. Mais uma vez, A principal característica da variação separados populações do norte da Europa e os do Sul da Europa, enquanto o segundo diretor distinguiu entre os europeus do sul e judeus Ashkenazi. indivíduos gregos eram mais próximos dos italianos.

 

 

outro estudo [6] estudados mais de 2,500 Europeus utilizando um chip Affymetrix 500000-marcador; esta é a amostragem mais extensa e detalhada da variação autossômica Europeia ainda. Os autores concluem que os níveis de heterozigosidade e desequilíbrio de ligação observados no sul da Europa são consistentes com a resolução do continente procedente do sul para o norte. Os europeus formam, com a excepção dos finlandeses, um continuum genética. Os membros de cada cluster grupo étnico juntos, e sobrepor-se parcialmente com grupos vizinhos, mas pode ser completamente distinguidos a partir dos resultados geneticamente ones.These mais distantes indicar tanto a homogeneidade relativa do conjunto de genes Europeia, mas também o facto de que eles podem distinguir-se fortemente ao longo geneticamente geograficamente e linhas pares étnicos.

 

 

O estudo incluiu uma amostra de 51 norte gregos. É evidente que esses gregos (Marcado pela), formar um aglomerado homogéneo, nenhum deles caindo no meio de clusters formados por outros grupos étnicos. Alguns dos ex-iugoslavos (marcado por YU) caem no meio do aglomerado grego, however. Estes ex-iugoslavos, bem como os dois grupos italianos (IT1 e IT2) formar os gregos’ mais próximos vizinhos genéticos. Os iugoslavos estão entre gregos e tchecos e poloneses, consistente com as suas possuindo ambas as origens eslava balcânicos e não indígenas balcânicos; os italianos estão entre gregos e espanhóis, coerentes com a sua ter uma contribuição Mediterrâneo Oriental, talvez devido aos agricultores neolíticos, ou antiga (ex.. Grega ou etrusca) colonos.

Logo após o estudo anterior apareceu, outro artigo [7] utilizado o mesmo chip Affymetrix 500K sobre uma amostra de 3,192 indivíduos, incluindo 8 gregos. Embora muitas das populações amostradas são representados por um pequeno número de indivíduos, tornando assim mais difícil a generalização, é evidente que os dois primeiros componentes principais ter uma relação ainda mais forte para o mapa geográfico da Europa. Isto provavelmente foi tornada possível pela inclusão de uma maior variedade de populações, incluindo muitos da Europa Oriental.

 

 

Com a ressalva dos números de amostra pequena população, estes resultados são bastante consistentes com os do estudo anterior. gregos (GR) estão mais uma vez entre seus vizinhos do norte (especialmente albaneses (AL), Slavomacedonians (MK), búlgaros (BG), romenos (RO), e kosovares (KS)) e italianos (ISTO). cipriotas gregos (CY) e turcos (TR) também moldar a amostra grega em um sentido mais do sul e oriental, respectivamente. Os gregos’ vizinhos mais próximos parecem ser os seus vizinhos do norte, bem como alguns dos italianos que de outro modo parecem ser bastante variável, alguns deles sendo mais semelhantes aos seus vizinhos da Europa Central; populações eslava balcânicos Northern (eslovenos (E), croatas (HR), bósnios (BA) aparecem mais distantes na direção de eslavos Europa Central e Oriental.

Estudos tais como a acima [4-7] mostraram que nos primeiros dois principais componentes de indivíduos de diferentes grupos europeus tendem a agrupar-se uns com os outros. No entanto, Estes componentes de captura de apenas uma parte da variação genética global: a parte mais saliente que está associado com a geografia e etnia. Um novo estudo [8] investigaram a semelhança genética global dos europeus individuais, usando o conjunto de dados também usado por [6]. Para cada indivíduo, Para “melhor jogo global” (BOM), ou seja, o indivíduo mais semelhante a ele foi calculado sobre todos os marcadores. Os resultados são mostrados na tabela abaixo:

Cada linha nesta tabela mostra a origem dessas BOMs. Como observam os autores “em uma proporção considerável de casos (76.0%), a lista de materiais de um determinado indivíduo, com base no conjunto de marcadores completa, veio de um site de recrutamento diferente do que o próprio indivíduo“. Por exemplo, o finlandês (BE) amostra consiste 47 indivíduos: 39 eles têm uma lista de materiais que também é um Finn, enquanto 1, 4, e 3 tem um norueguês (NÃO), alemão (DE1), e polaco (PO) melhor partida. É importante notar como tamanhos de amostra afetar esses números: existem 47 fora de 2,457 Disponível na amostra total (1.9%). Por conseguinte, se os finlandeses eram indistinguíveis dos outros europeus, em seguida, seria de se esperar que apenas cerca de 0.9 deles (1.9% de 47) teria um BOM Finnish. Assim, o fato de que 39 eles fazem é altamente significativa (43 vezes maior do que a possibilidade). Mas, a observação permanece válido que um membro de um determinado grupo pode ter um “sósia genética” a partir de um grupo diferente.

Rodar a gregos (THE, recrutados no norte da Grécia), vemos que eles têm listas de materiais provenientes da Noruega, Suécia, o Reino Unido, Dinamarca, a Holanda, Alemanha, Áustria, Suíça, Itália, e Grécia. reciprocamente, as listas técnicas de alguns holandês, espanhol, italiano, e os indivíduos gregos é um grego. No geral, a amostra consiste em grego 51 indivíduos, e, portanto, uma espera (por acaso) que só 1.1 um deles teria um BOM grego. Assim, Os gregos têm a 7 vezes maior do que o acaso de ter um companheiro grego como sua BOM. Diferentes grupos Europeias variar substancialmente neste: os acima mencionados finlandeses parecem ser mais distinta, com a maioria deles sendo mais semelhante a um co-étnica do que a quaisquer outros europeus. Outros grupos parecem ser menos; por exemplo, não há austríacos (AT) ter um companheiro austríaco BOM.

As BOMs globais dos indivíduos gregos também é notável porque há jogos são observados entre gregos e europeus orientais ou vice-versa. Isso provavelmente indica a ausência entre os gregos de muitos substancialmente “Slav-like” indivíduos; Gregos individuais podem ter “genéticos sósias” no distante Grã-Bretanha ou a Escandinávia, mas nenhum em tudo na Europa Oriental. Na verdade, eles têm um número maior do que o aleatório de jogos apenas com a grande amostra alemão (DE1) de Kiel, o que provavelmente indica a heterogeneidade substancial desta amostra, cujos membros servem partidas como perto de muitos grupos étnicos europeus. O estudo também inclui no seu material suplementar, uma tabela da taxa de falsos positivos simulada entre os diferentes pares de população; esta é uma medida da distância genética entre elas:

Para a amostra grego, as populações mais próximos são Iugoslavos (YU, 0.047), italianos (IT2, 0.0049; IT1, 0.053), e austríacos (AT, 0.054). A maioria dos os distantes estão disponíveis (BE, 0.142), alemães (DE1, 0.117), holandês (NL, 0.112), REINO UNIDO (REINO UNIDO, 0.106), e noruegueses (NÃO, 0.103). Isso se compara a observação em [6] que nos dois primeiros componentes principais, Gregos estão mais próximos de iugoslavos e italianos entre os grupos estudados.

Auton et al. [9] estudaram uma amostra de gregos da Grécia e Chipre em um contexto global de 3,845 indivíduos com base em cerca de 450K SNPs. Os resultados da análise são mostrados abaixo ESTRUTURA, com o aumento do número de grupos a partir de K = 2 (linha superior). Os indivíduos estudados da Grécia (#15) e Chipre (#9) aparecem normal nesta análise. É evidente que, em comparação com populações em todo o mundo, os europeus estudados são bastante homogénea, composta principalmente da “vermelho” componente, com nenhuma contribuição aparentes significativas de elementos ancestrais típico de outros grupos continentais.

1. L. Luca Cavalli-Sforza, “Genes, povos, e línguas,”Proc. Natl. Acad. Sci. ESTADOS UNIDOS DA AMÉRICA, vol. 94, PP. 7719-7724, Julho 1997.
2. Qasim Ayub et al., “Reconstrução da árvore evolutiva humana Usando polimórficos autossômicas microssatélites,” American Journal of Physical Anthropology, 122:259-268 (2003)
3. Marc Bauchet et al., Medindo Europeia estratificação populacional utilizando Microarray Genótipo Dados, American Journal of Human Genetics (na imprensa), (2007)
4. preço AL, J Butler, N Patterson, cabelo C, Pascali VL, et al. (2008) Discernir a ascendência de americanos europeus em estudos de associação genética. PLoS Genet 4(1): E236. doi:10.1371/journal.pgen.0030236
5. Tian C, Plenge RM, Ransom M, Lee A, Villoslada P, et al. (2008) Análise e Aplicação de European Substructure Genética Usando 300 K Informações SNP. PLoS Genet 4(1): e4. doi:10.1371/journal.pgen.0040004
6. Lao O. et al. (2008) Correlação entre a estrutura genética e geográfica na Europa, Current Biology doi:10.1016/j.cub.2008.07.049
7. novembro J. et al. (2008) Genes espelhar geografia na Europa, Natureza doi:10.1038/nature07331
8. Tehva T Lu. et al. (2009) Uma avaliação do desenho genético-matched estudo par usando dados de SNP do genoma a partir da população europeia, Eur J Hum Genet doi:10.1038/Ajgk2008k266
9. Um carro. et al. (2009) distribuição global da diversidade genômica ressalta complexa história rica de populações humanas continentais, Pesquisa do genoma, doi:10.1101/gr.088898.108

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