Greske autosomalt DNA

En slående demonstrasjon av for den greske genetisk signaturen gjennom tiden finnes i [1]. Tallet til høyre er den fjerde viktigste komponenten av variasjon i Europa og viser en sterk cline sentrert i Hellas. Ikke bare er den greske genetisk arv klart detectible i dag, men det er detectible blant ikke bare grekerne, men alle nærliggende befolkninger av delvis gresk opprinnelse:

De genetisk slektskap av menneskelige befolkninger kan bestemmes ved å undersøke stort antall polymorfismer. For eksempel, Ayub et al. [2] brukt 182 Tri- og tetra-autosomalt microsatellites, som tillot dem å opprette det fulgte treet basert på D_SOM genetiske avstanden mellom samplet bestander. Det er klart at grekerne hører i Caucasoid klyngen av bestander (omfatter grupper fra "Nord europeisk" til "Burusho" i figur), og er klart adskilte fra asiatisk/Oceanian/amerikansk klyngen ("Kambodsjanske" til "Maya Indian"), og enda mer fra de afrikanske gruppene ('San"til" Zaire Pygmy').

Moderne studier av autosomalt DNA stole på studiet av stort antall enkelt-nukleotid polymorfismer (SNPs), dvs., endringer i en enkelt bokstav av den genetiske koden. En fersk studie [3] brukt 10,000 slike polymorfismer å undersøke den genetiske strukturen av europeiske befolkninger, inkludert et utvalg av grekerne. To ulike teknikker ble brukt: hovedkomponentene analyse (PCA) , som finner viktigste dimensjonene oppsummerer variasjon av genetisk dataene, og STRUKTURERE en brukte modellbasert klynging program, som tilordnes enkeltpersoner flere K forskjellige klynger.

Resultatene av STRUKTUREN går er avbildet nedenfor.

 

For hver antallet klynger (K), hver sektorgruppe tildeles en farge. Hver enkelt fra de studerte populasjonene tilsvarer en loddrett linje, og består i ulike proporsjoner av ulike klynger. Vi observerer at greske enkeltpersoner hører til de viktigste europeiske-West asiatisk-Nord afrikansk (Klynge) klyngen for K til 5. K = 6 en “Mediterranean” liten klynge (grønn) fremstår som omfatter spesielt populasjoner som grenser den Mediterranean samt armenere. Spesielt, Vi ser at det er ingen synlige bidrag av Øst eurasiske (Mongoloid) rosa klynge eller Afrika sør for Sahara (Negroid) rød klynge.

Resultatene av PCA for de første to viktigste komponentene er vist nedenfor.

 

Hver bar tilsvarer en populasjon, og bredden dekker variasjon av forskjellige samplet personer innenfor hvert befolkningen. Den første viktigste komponenten (PC1) skiller sør for Sahara afrikanere (Mende og Burunge) fra Eurasians. Den andre viktigste komponenten (PC2) skiller Mongoloids og Øst indere (Altaj, Brahmin, og Mala) fra andre populasjoner. I begge, Det er tydelig at de greske individene exhibit en vanligvis West eurasiske (Caucasoid) genomic profil.

Mens over studier har undersøkt globale befolkningen, nyere studier har fokusert på å avdekke finere struktur i populasjoner av europeisk opphav seg. For eksempel [4] studerte Stamtavlen til europeiske amerikanere ved hjelp av 583 SNP markører. Forfatterne har fastslått at de viktigste funksjonen av europeiske amerikanske varianten er clinal langs en sørøst-nordvest akse, et funn som bekrefter nevnte arbeidet Cavalli-Sforza [1] basert på klassisk markører. Den nest mest bemerkelsesverdige funksjonen skiller Sørøst europeere fra askenasiske jøder. De greske individene av denne studien, som sin italienske kolleger hadde typiske Sørøst egenskaper, og ble klart adskilt fra Ashkenazi jødene.

 

En annen studie, [5] ansett som et større antall SNPs, med samme resultat. nok en gang, de viktigste funksjonen av variasjonen atskilt befolkninger fra Nord-Europa og de fra Sør-Europa, mens andre skilles rektor mellom sørlige europeere og askenasiske jøder. Greske personer ble nærmest italienske de.

 

 

En annen studie [6] studerte flere 2,500 Europeerne ved hjelp av en 500.000-markør Affymetrix chip; Dette er den mest omfattende og detaljert utvalg av europeiske autosomalt variant ennå. Forfatterne konkluderer med at nivået av heterozygosity og sammenhengen ulikevekt i Sør-Europa er forenlig med et forlik i kontinentet går fra sør til Nord. Europeerne skjema, med unntak av finnene, et genetisk kontinuum. Medlemmer av hver etnisk gruppe klynge sammen, og overlapper delvis med nabogrupper, men kan være fullstendige, unike genetisk fra mer fjerntliggende seg.Disse resultatene indikerer både relative homogenitet av europeiske genet pool, men også det faktum at de kan skilles sterkt genetisk sammen geografisk og selv etniske linjer.

 

 

Studien inkluderte et eksempel 51 nordlige grekerne. Det er tydelig at disse grekerne (preget av EL), danne en homogen klynge, ingen av dem faller i klynger av andre etniske grupper. Noen av de tidligere jugoslaver (preget av YU) gjør fall i gresk klyngen, men. Disse tidligere jugoslaver, i tillegg til de to italienske gruppene (Det1 og IT2) skjemaet grekerne’ nærmeste genetisk naboene. Jugoslaver er mellom grekerne og tsjekkere og polakkene, samsvar med de har begge urfolk Balkan og ikke - Balkan slavisk opprinnelse; Italienerne er mellom grekerne og spanjoler, samsvar med de har et østlige Middelhavet bidrag, kanskje på grunn av neolittiske bønder, eller gamle (f.eks. Gresk eller etruskisk) kolonistene.

Kort tid etter at den tidligere studien dukket opp, en annen artikkel [7] brukt samme 500K Affymetrix chip over et utvalg av 3,192 enkeltpersoner, inkludert 8 Grekerne. Mens mange av samplet befolkningen representeres av et lite antall personer, dermed gjør generalisering vanskelig, Det er tydelig at de første to hovedkomponentene bære et enda sterkere forhold til geografisk kartet over Europa. Dette ble sikkert gjort mulig av inkluderingen av et bredere spekter av bestander, inkludert mange fra Øst-Europa.

 

 

Med forbeholdet av liten befolkning eksempel tallene, disse resultatene er ganske konsekvent med de av den tidligere studien. Grekerne (GR) er igjen mellom sine nordlige naboer (spesielt albanere (AL), Slavomacedonians (MK), Bulgarere (BG), Rumenere (RO), og kosovoalbanerne (KS)) og italienere (DET). Gresk-kypriotene (CY) og tyrkere (ST) også ramme det greske utvalget på en mer sørlige og østlige retning henholdsvis. Grekerne’ nærmeste naboer synes å være deres umiddelbare nordlige naboer, samt noen italienere som ellers synes å være ganske variabel, noen av dem er mer lik sine sentrale europeiske naboer; Nordlige Balkan slaviske bestander (Slovenians (SI), Kroater (HR), Bosniere (BA) vises fjernere i retning av Sentral- og europeiske slavere.

Studier som ovenfor [4-7] har vist at i de første to hovedkomponentene personer fra ulike europeiske grupper tendens til å klynge med hverandre. Men, disse komponentene ta bare en del av den samlede genetisk variasjonen: den mest fremtredende delen som er tilknyttet geografi og etnisitet. En ny studie [8] undersøkt samlet genetiske likheter til enkelte europeere, bruke datasettet også brukt av [6]. For hver enkelt, til “tilpasse generelle” (STYKKLISTE), dvs., enkelt som er mest lik ham ble beregnet over alle markører. Resultatene vises i tabellen nedenfor:

Hver rad i tabellen viser opprinnelsen til disse stykklister. Som forfatterne notatet “i en betydelig andel av tilfellene (76.0%), Stykklisten av en bestemt person, basert på hvilke komplett markør, kom fra en annen rekrutteringen nettsted enn enkelt selv“. For eksempel, Finske (FI) utvalget består av 47 enkeltpersoner: 39 av dem har en Stykkliste som også er en Finn, mens 1, 4, og 3 har en norsk (nei), Tysk (DE1), og polsk (PO) tilpasse. Det er viktig å merke seg hvordan utvalgene påvirker disse tallene: Det er 47 av 2,457 Finnene i totale utvalget (1.9%). Derfor, Hvis finnene ble utvisket fra andre europeere, så kan det forventes at bare ca 0.9 av dem (1.9% av 47) ville ha en finsk Stykkliste. Dermed, faktum at 39 av dem gjøre er svært viktig (43 ganger høyere enn sjanse). men, observasjon fortsatt gyldig at et medlem av en bestemt gruppe kan ha en “genetisk look-alike” fra en annen gruppe.

Slå til grekerne (EL, rekruttert i Nord-Hellas), Vi ser at de har stykklister fra Norge, Sverige, Storbritannia, Danmark, Nederland, Tyskland, Østerrike, Sveits, Italia, Hellas. Omvendt, stykklistene av noen nederlandsk, Spansk, Italiensk, og greske individer er en gresk. Total, det greske utvalget består av 51 enkeltpersoner, og dermed en forventer (ved en tilfeldighet) som bare 1.1 av dem ville ha en gresk Stykkliste. Dermed, Grekerne har en 7-fold høyere enn tilfeldig sjanse for å ha en kar gresk som deres Stykkliste. Ulike europeiske grupper varierer betydelig i denne: nevnte finnene synes å være mest tydelig, med de fleste av dem som mer ligner på en co etnisk enn til noen andre europeere. Andre grupper synes å være mindre; for eksempel ingen østerrikere (AT) har en kar østerrikske Stykkliste.

Generelle stykklister greske personer er også bemerkelsesverdig fordi ingen treff er observert mellom grekerne og østeuropeere eller vice versa. Dette indikerer sannsynligvis at blant grekerne mange betydelig “Slaviske-lignende” enkeltpersoner; individuelle grekerne har “genetisk look-alikes” Fjern Storbritannia eller Scandinavia, men ingen i Øst-Europa. Faktisk, de har et større-enn-random antall kamper bare med store tyske prøven (DE1) fra Kiel, som sannsynligvis indikerer det betydelige heterogenitet i dette eksemplet, Hvis medlemmer tjene som nære treff på mange europeiske etniske grupper. Studiet inneholder i sin tilleggsmateriale, en tabell med de mock falsk positiv rate blant annet befolkningen par; Dette er et mål på genetiske avstanden mellom dem:

For det greske utvalget, de nærmeste populasjonene er jugoslaver (YU, 0.047), Italienere (IT2, 0.0049; DET1, 0.053), og østerrikere (AT, 0.054). Mest fjerntliggende er finnene (FI, 0.142), Tyskerne (DE1, 0.117), Nederlandsk (NL, 0.112), STORBRITANNIA (STORBRITANNIA, 0.106), og nordmenn (nei, 0.103). Dette paralleller observasjon i [6] i de første to viktigste komponentene, Grekerne er nærmest jugoslaver og italienerne blant de studerte.

Auton et al. [9] studert et utvalg av grekerne og Kypros i en global sammenheng med 3,845 personer basert på ca 450K SNPs. Resultatene av STRUKTUREN analyse vises nedenfor, med økende antall klynger fra K = 2 (øverste rad). Studert personer fra Hellas (#15) og Kypros (#9) vises unremarkable i denne analysen. Det er tydelig at, i forhold til verden populasjoner, studert europeere er ganske homogen, først og fremst den “rød” komponent, med ingen åpenbare betydelige bidrag fra forfedrenes elementer typiske andre kontinental grupper.

1. L. Luca Cavalli-Sforza, "Gener, folkeslag, og språk,"Prosedyre. Natl. Møl. Sci. USA, Vol. 94, PP. 7719-7724, Juli 1997.
2. Qasim Ayub et al., "Rekonstruksjon av menneskets evolusjonære tre ved hjelp av polymorfe autosomalt Microsatellites,” American Journal fysisk antropologi, 122:259–268 (2003)
3. Marc Bauchet et al., Måle europeiske befolkningen lagdeling bruker Microarray Genotype Data, American Journal of Human Genetics (i trykk), (2007)
4. Pris AL, Butler J, Patterson N, Capelli C, Pascali VL, et al. (2008) Kresne Stamtavlen til europeiske amerikanere i genetisk Association studier. PLoS Genet 4(1): e236. Doi:10.1371/Journal.pgen.0030236
5. Tian C, Plenge RM, Ransom M, Lee A, Villoslada P, et al. (2008) Analyse og anvendelse av europeiske genetisk underkonstruksjonen bruker 300 K SNP informasjon. PLoS Genet 4(1): E4. Doi:10.1371/Journal.pgen.0040004
6. Lao O. et al. (2008) Sammenheng mellom genetisk og geografiske strukturen i Europa, Gjeldende biologi Doi:10.1016/j.CUB.2008.07.049
7. Novembre J. et al. (2008) Gener speil geografi i Europa, Natur Doi:10.1038/nature07331
8. Tehva Lu T. et al. (2009) En vurdering av genetisk-matchet par studien design bruker genome hele SNP data fra den europeiske befolkningen, EUR J Hum Genet Doi:10.1038/ejhg.2008.266
9. Auton A. et al. (2009) Global distribusjon av genomisk mangfold underbygger rike komplekse historien til kontinentale menneskelige populasjoner, Genome Research, Doi:10.1101/gr.088898.108

Copyright © 2004-2009 Dienekes Pontikos. Alle rettigheter forbeholdt.