ギリシャの常染色体優性 DNA

時間によるギリシャの遺伝的署名の持続性の印象的なデモはで見つけることができます [1]. 右側の図は、ヨーロッパにおける変動の第 4 主成分とギリシャの中心に強い傾斜を示しています. だけでなく、今日のギリシャの遺伝的遺産明確に検出可能です, しかし、それだけでなく、ギリシャ人の間で検出可能です, しかし、部分的なギリシャの祖先のすべての彼らの隣の集団:

ヒト集団の遺伝的親和性は、多型の大規模な番号を調べることによって決定することができます. たとえば, アユブら. [2] 使用 182 トライ- そして、テトラ常染色体マイクロサテライト, これはDに基づいて、次のツリーを作成するためにそれらを許可しました_として サンプリングされた集団間の遺伝的距離. ギリシャ人は、集団のコーカソイドクラスタに属していることは明らかです (図中の「北欧」と「Burusho」からグループを網羅), そして、はっきりアジア/オセアニア/アメリカのクラスタとは区別されています (「マヤインディアン」と「カンボジア」), そして、さらにアフリカのグループから (「ザイールピグミー」に「サン」).

常染色体DNAの現代の研究では、一塩基多型の多数の研究に依存しています (SNP), すなわち, 遺伝コードの単一文字の変化. 最近の研究 [3] 使用 10,000 ヨーロッパの集団の遺伝的構造を調査するため、このような多型, ギリシャ人のサンプルを含みます. 二つの異なる技術が使用されました: 主成分分析 (PCA) , これは、遺伝子データの変動を要約した最も重要な寸法を見つけます, そして広く使用されているモデルベースのクラスタリングプログラムを構造, 異なるクラスタの数Kに個体を割り当てます.

STRUCTUREの実行の結果は下図されています.

 

クラスタの各番号については (K), 各クラスタは色が割り当てられています. 研究された集団からの個々の各縦線に対応します, 異なるクラスタの種々の割合で構成され. 私たちは、ギリシャの個人が主なヨーロッパ西アジア・北アフリカに属していることを確認します (クラスタ) までのKのクラスタ 5. K = 6 Aで “地中海” 小さなクラスター (緑) アルメニアならびに地中海に接する特に集団を包含している出. 特に, 私たちは、東ユーラシアの目に見える貢献がないことを確認します (モンゴロイド) ピンククラスタまたはサハラ以南のアフリカの (黒色人種) 赤のクラスタ.

最初の2つの主成分のためのPCAの結果を以下に示します。.

 

各バーは、人口に対応します, その幅は、各集団内の異なるサンプリングされた個人の変動をカバー. 第一主成分 (PC1) サハラ以南のアフリカ人を分離 (センチュリーとBurunge) ユーラシアから. 第2主成分 (PC2) モンゴロイドと東インド人を分離 (アルタイ, バラモン, そしてマラ) 他の集団から. 両者に, ギリシャの個人は通常、西ユーラシアを示すことが明らかです (コーカソイド) ゲノムプロファイル.

上記の研究は、世界的な人口構造を検討してきたが, さらに最近の研究では、自分自身の祖先ヨーロッパの集団内でより細かい構造を明らかに焦点を当てています. たとえば [4] 使用したヨーロッパ系アメリカ人の祖先を研究 583 SNPマーカー. 著者はヨーロッパアメリカの変動の大きな特徴は、東南アジアノースウエスト軸に沿ってclinalであると判断しました, カヴァッリ・スフォルツァの上記の作業を確認し、発見 [1] 古典マーカーに基づい. 第二最も注目すべき機能は、アシュケナジムから東南ヨーロッパを分離します. この研究のギリシャ人, そのイタリアのカウンターパートのような典型的な南東部の特性を有していました, そして、はっきりアシュケナジムから分離しました.

 

別の研究, [5] SNPのより多く考えられ, 同様の結果と. もう 1 回お願いします, 変動の大きな特徴は、北ヨーロッパから集団を分離し、南ヨーロッパからのもの, 第2の主南ヨーロッパ及びアシュケナージ系ユダヤ人の間で区別しながら. ギリシャ人はイタリアのものに最も近いました.

 

 

別の研究 [6] 勉強より 2,500 500,000マーカーAffymetrix社のチップを使用したヨーロッパ人; これは、まだヨーロッパの常染色体の変化の中で最も広範かつ詳細なサンプリングであります. 著者は、南ヨーロッパで観察ヘテロ接合性と連鎖不平衡のレベルは南から北へ進む大陸の和解と一致していると結論します. ヨーロッパ人は形成します, フィンランド人の例外, 遺伝連続. 一緒に各民族グループのクラスタのメンバー, 隣接基と部分的に重なり合います, しかし、完全に欧州の遺伝子プールの相対的な均質性の両方を示す、より遠くのones.These結果から、遺伝的に区別することができます, しかし、また、彼らは地理的にも民族の線に沿って強く遺伝的に区別することができるという事実.

 

 

研究では、サンプルを含みます 51 北部ギリシャ人. これは、これらのギリシャ人いることが明らかです (ELでマーク), 均質なクラスタを形成, それらのどれも他の民族グループによって形成されたクラスタの途中で落下しません. 旧ユーゴスラビアの一部 (YUでマーク) ギリシャのクラスタの途中で落ちるん, しかし. これらの旧ユーゴスラビア, 同様に2つのイタリアのグループ (IT1とIT2) ギリシャ人を形成します’ 最も近い隣人遺伝. ユーゴスラビア人はギリシア人とチェコ人とポーランド人の間にあります, 彼らの持つ先住民バルカンと非バルカンスラブ起源の両方と一致; イタリア人はギリシア人とスペイン人の間にあります, 彼らは東地中海の貢献を持つと一致, 新石器時代の農民におそらく, または古代 (例えば. ギリシャ語やエトルリア) 入植.

以前の研究では、登場直後に, 別の記事 [7] のサンプルにわたって同じ500KのAffymetrixチップを使用 3,192 個人, 含む 8 ギリシャ人. サンプリングされた集団の多くは、個人の小さな数で表現されますが, したがって一般化をより困難に, 最初の2つの主成分は、ヨーロッパの地理的なマップに、さらに強力な関係を持つことは明らかです. これはおそらく、人口のより広い範囲を含めることによって可能になりました, 東ヨーロッパから多く含みます.

 

 

人口が少ないサンプル数の警告と, これらの結果は、先行研究のものとかなり一致しています. ギリシャ人 (GR) その北の隣人の間で再びです (特にアルバニア (AL), Slavomacedonians (MK), ブルガリア人 (BG), ルーマニア (RO), そしてコソボ人 (KS)) そしてイタリア人 (それ). ギリシャキプロス (CY) そしてトルコ人 (TR) また、それぞれより南部と東部の方向にギリシャのサンプルをフレーム. ギリシャ人’ 最も近い隣人は彼らの即時の北の隣人のように見えます, だけでなく、イタリアの一部は、そうでなければ、かなりの変数のように見える人, そのうちのいくつかは、彼らの中央ヨーロッパの隣人に、より似ています; 北バルカンスラヴ集団 (スロベニア (と), クロアチア人 (HR), ボスニア (BA) 中央・東ヨーロッパのスラヴ人の方向に、より遠く見えます.

上記のような研究 [4-7] 最初の2つの主成分に異なる欧州のグループからの個人が互いにクラスタ化する傾向があることを示しています. しかし, これらのコンポーネントは、全体的な遺伝的変異の一部だけをキャプチャ: 地理、民族性と関連付けられている最も顕著な部分. 新しい研究 [8] 個々のヨーロッパ人の全体的な遺伝的類似性を調べました, またによって使用されるデータセットを使用して [6]. 各個人のために, 宛先 “最高の全体的な試合” (GOOD), すなわち, 彼に最も類似した個人は、すべてのマーカーの上に計算しました。. 結果を以下の表に示します。:

このテーブルの各行は、これらのBOMの起源を示します. 著者は注意したよう “例かなりの割合で (76.0%), 与えられた個々のBOM, 完全なマーカーセットに基づいて、, 個々そのものとは異なる求人サイトから来ました“. たとえば, フィンランド (BE) サンプルで構成されてい 47 個人: 39 それらのもフィンランド人であるBOMを持っています, 同時に 1, 4, と 3 ノルウェーを持っています (NO), ドイツ人 (DE1), ポーランド (PO) ベストマッチ. サンプルサイズは、これらの数字にどのような影響を与えるかに注意することが重要です: がある 47 から 2,457 総サンプル中のフィンランド人 (1.9%). したがって, フィンランド人は、他のヨーロッパ人と区別できなかった場合, それはその程度しか期待されるであろう 0.9 そのうちの (1.9% の 47) フィンランドのBOMを持っているでしょう. このように, 事実 39 彼らのやっていることは非常に重要です (43 倍のチャンスよりも高いです). しかし, 観察は、特定のグループのメンバーが持っていることが有効であり続けます “遺伝そっくり” 別のグループから.

ギリシャ人に目を向けます (THE, ギリシャ北部で募集), 我々は、彼らがノルウェーからのBOMを持っていることがわかり, スウェーデン, イギリス, デンマーク, オランダ, ドイツ, オーストリア, スイス, イタリア, ギリシャ. 逆に, いくつかのオランダの部品表, スペイン語, イタリアの, ギリシャ人はギリシャ語であります. 全体, ギリシャのサンプルは、で構成されてい 51 個人, それゆえ1を期待 (偶然に) それだけ 1.1 それらのギリシャのBOMを持っているでしょう. このように, ギリシャ人は彼らのBOMとしてギリシャの仲間を持っていることの偶然よりも7倍高いを持っています. 別のヨーロッパのグループは、この中で、実質的に異なります: 前述のフィンランド人が最も明確なように見えます, それらのほとんどは、他のヨーロッパ人よりも共同民族に、より類似していると. 他のグループはとても少ないように見えます; 例えば、無オーストリアのために (AT) 仲間オーストリアのBOMを持っています.

一致がギリシア人と東ヨーロッパまたはその逆の間で観察されていないため、ギリシャ人の全体的な部品表にも注目すべきです. これはおそらく、実質的に、多くのギリシャ人の間で存在しないことを示しています “スラブのような” 個人; 個々のギリシャ人は持っていること “遺伝そっくりサイト” 遠くイギリスや北欧で, しかし、どれも全く東欧で. 確かに, 彼らは唯一の大規模なドイツのサンプルと一致したのより大乱数を持っています (DE1) キールから, これはおそらく、このサンプルの実質的な不均一性を示し、, そのメンバーは、多くのヨーロッパの民族に近い試合を果たします. 研究はまた、その補足資料に含まれて, 別の人口のペアの間で模擬偽陽性率のテーブル; これは、それらの間の遺伝的距離の尺度であります:

ギリシャのサンプルについて, 最も近い集団はユーゴスラビアあります (YU, 0.047), イタリア人 (IT2, 0.0049; IT1, 0.053), そしてオーストリア (AT, 0.054). 最も遠いものはフィンランド人です (BE, 0.142), ドイツ人 (DE1, 0.117), オランダの (NL, 0.112), イギリス (イギリス, 0.106), そして、ノルウェー人 (NO, 0.103). これは、観察中に匹敵します [6] その最初の2つの主成分で, ギリシャ人は、研究グループ間のユーゴスラビア人とイタリア人に最も近いです.

Autonら. [9] のグローバルな文脈でギリシャとキプロスのギリシャ人のサンプルを研究 3,845 個人に関する450KのSNPに基づきます. 構造解析の結果を以下に示します, クラスタの増加はK = 2から始まります (一番上の行). ギリシャからの研究者 (#15) キプロス (#9) この分析では目立たない表示されます. これは、ことは明らかです, 世界的な集団と比較して, 研究ヨーロッパ人はかなり均一です, で主に構成さ “赤” 成分, 典型的な他の大陸のグループの祖先要素からの明白な重要な貢献と.

1. L. ルカカヴァッリ、スフォルツァ, 「遺伝子, 人々, そして、言語,」PROC. ナショナル・. ACAD. サイ. アメリカ合衆国, 巻. 94, pp. 7719-7724, 7 月 1997.
2. カシムアユブら。, ポリモーフィック常染色体マイクロサテライトを用いたヒト進化ツリーの「復興,” 物理的な人類学のアメリカジャーナル, 122:259-268 (2003)
3. マルクBauchetら。, マイクロアレイ遺伝子型データを使用してヨーロッパの人口層別化の測定, 人類遺伝学のアメリカジャーナル (プレスで), (2007)
4. 価格AL, バトラーJ, パターソンN, 髪のC, Pascali VL, ら. (2008) 遺伝的関連研究におけるヨーロッパ系アメリカ人の祖先を目の肥え. PLoSのジュネ 4(1): E236. DOI:10.1371/journal.pgen.0030236
5. 天C, Plenge RM, 身代金M, リーA, Villoslada P, ら. (2008) ヨーロッパの遺伝的部分構造の解析と応用使い方 300 K SNP情報. PLoSのジュネ 4(1): E4. DOI:10.1371/journal.pgen.0040004
6. TB O. ら. (2008) ヨーロッパにおける遺伝と地理的構造との相関, カレントバイオロジー DOI:10.1016/j.cub.2008.07.049
7. 11月J. ら. (2008) 遺伝子は、ヨーロッパ内の地理を反映します, 自然 DOI:10.1038/nature07331
8. Tehva T呂. ら. (2009) ヨーロッパの集団からゲノムワイドSNPデータを用いた遺伝子が一致したペアの研究デザインの評価, ユーロJハムジュネ DOI:10.1038/Ajgk2008k266
9. Auton A. ら. (2009) ゲノム多様性のグローバル分布は大陸の人間集団の豊かな複雑な歴史を強調します, ゲノム研究, DOI:10.1101/GR.088898.108

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