ADN autosómico griego

Una impresionante demostración de la persistencia de la firma genética griega a través del tiempo puede encontrarse en [1]. La figura de la derecha es el cuarto componente principal de variación en Europa y muestra una fuerte cline centrado en Grecia. No sólo es el legado genético griego claramente detectible hoy, Pero es detectible entre no solo los griegos, Pero todas sus poblaciones vecinas de ascendencia griega parcial:

Las afinidades genéticas de las poblaciones humanas pueden determinarse examinando grandes cantidades de polimorfismos. Por ejemplo, Ayub et al.. [2] usado 182 Tri- y tetra-de un autosoma microsatélites, que les permitió crear el siguiente árbol basado en D_COMO distancia genética entre las poblaciones muestreadas. Es evidente que los griegos pertenecen en el cluster caucásicos de poblaciones (que abarca grupos de "Europea del Norte" a "Burusho" en la figura), y se distingue claramente del clúster de Asia/Oceanía/americano ("Camboya" al "Indio maya"), y más aún de los grupos africanos ('San"a" Zaire pigmeo ').

Los estudios modernos de ADN autosomal se basan en el estudio de un gran número de los polimorfismos de nucleótido (SNP), es decir, de los cambios en una sola letra del código genético. Un estudio reciente [3] usado 10,000 Estos polimorfismos para investigar la estructura genética de las poblaciones europeas, incluyendo una muestra de los griegos. Se utilizaron dos técnicas diferentes: Análisis de componentes principales (PCA) , que encuentran las dimensiones más importantes, resumiendo la variabilidad de los datos genéticos, y estructurar un ampliamente utilizado modelo programa basado en clustering, que asigna a las personas a un número K de diferentes grupos.

Los resultados de las carreras de la estructura son foto abajo.

 

Para cada número de racimos (K), cada grupo se le asigna un color. Cada individuo de la población estudiada corresponde a una línea vertical, y consiste en diversas proporciones de los diferentes grupos. Observamos que el griegos individuos pertenecen a la principal europea-oeste Asiático-norte africana (Clúster) Cluster para K hasta 5. En K = 6 un “Mediterráneo” pequeño grupo (verde) emerge que abarca particularmente las poblaciones que bordean el Mediterráneo, así como los armenios. En particular, observamos que no hay ninguna contribución visible de la Eurasia oriental (Mongoloide) Rosa racimo o de África al sur del Sahara (Negroide) Grupo rojo.

A continuación los resultados de la PCA para los dos primeros componentes principales.

 

Cada barra corresponde a una población, y su anchura cubre la variabilidad de los individuos muestreados diferentes dentro de cada población. El primer componente principal (PC1) separa a los africanos al sur del Sahara (Mende y Burunge) de euroasiáticos. El segundo componente principal (PC2) separa mongólicos y los indios orientales (Altai, Brahmán, y Mala) de otras poblaciones. En ambos, Es evidente que los individuos griegos exhiben un típicamente West Eurasia (Caucasoide) perfil genómico.

Mientras que los estudios mencionados han analizado la estructura de la población mundial, estudios más recientes se han centrado en descubrir más fina estructura dentro de las poblaciones de ascendencia europea se. Por ejemplo [4] estudió la ascendencia de los europeos americanos usando 583 Marcadores SNP. Los autores determinaron que la característica principal del European American variación es clinal a lo largo de un eje sureste-noroeste, un hallazgo que confirma el mencionado trabajo de Cavalli-Sforza [1] basado en los marcadores clásicos. La función de segundo más destacable separa a sudeste europeos judíos de Ashkenazi. Los individuos griegos de este estudio, como sus homólogos italianos tenían las características típicas del sudeste, y claramente se separaron de los judíos Ashkenazi.

 

Otro estudio, [5] considerado un número mayor de SNP, con resultados similares. Otra vez, la característica principal de la variación separadas las poblaciones del norte de Europa y los del sur de Europa, mientras que el segundo principal distinción entre sur europeos y judíos de Ashkenazi. Individuos griegos eran más cercanos a los italianos.

 

 

Otro estudio [6] estudió más de 2,500 Europeos usando un chip Affymetrix 500.000-marcador; Esta es la muestra más extensa y detallada de variación de un autosoma Europeo todavía. Los autores concluyen que los niveles de heterocigosidad y ligamiento observada en el sur de Europa son consistentes con un asentamiento del continente procedente de sur a norte. Forma de los europeos, con la excepción de los finlandeses, una continuidad genética. Los miembros de cada etnia agrupan racimo, y se superponen parcialmente con grupos vecinos, Pero puede distinguirse plenamente genéticamente más lejanos.Estos resultados indican que tanto la homogeneidad relativa de los genes europeos, Pero también el hecho de que ellos pueden distinguirse fuertemente genéticamente el tiempo geográficamente e incluso líneas étnicas.

 

 

El estudio incluyó una muestra de 51 Griegos del norte. Es evidente que estos griegos (marcado por EL), forman un grupo homogéneo, Ninguno de ellos caen en medio de racimos formados por otros grupos étnicos. Algunos de los ex yugoslavos (marcada por YU) caen en medio de la agrupación griega, sin embargo. Estos ex yugoslavos, Además de los dos grupos italianos (Él1 y IT2) forma los griegos’ vecinos más cercanos de genéticos. Los yugoslavos están entre griegos y checos y polacos, consistente con sus tener dos orígenes indígenas eslavos balcánicos y los Balcanes; los italianos son entre griegos y españoles, consistente con sus tener una contribución del Mediterráneo Oriental, debido quizás a los agricultores neolíticos, o antigua (e.g. Griego o etrusca) colonos.

Poco después apareció el estudio previo, otro artículo [7] utiliza el mismo chip Affymetrix de 500K sobre una muestra de 3,192 individuos, incluyendo 8 Griegos. Mientras que muchas de las poblaciones muestreadas están representados por un pequeño número de individuos, así haciendo más difícil la generalización, Es evidente que los dos primeros componentes principales tienen una relación más fuerte con el mapa geográfico de Europa. Esto probablemente fue hecha posible por la inclusión de una gama más amplia de las poblaciones, muchos de los de Europa Oriental.

 

 

Con la salvedad de los números de muestra pequeño de la población, Estos resultados son bastante consistentes con los del estudio anterior. Griegos (GR) son una vez más entre sus vecinos del norte (especialmente los albaneses (AL), Slavomacedonians (MK), Búlgaros (BG), Rumanos (RO), y los kosovares (KS)) y los italianos (LO). Chipriotas griegos (CY) y los turcos (TR) también marco la muestra griega en una dirección más meridional y oriental respectivamente. Los griegos’ los vecinos más cercanos parecen ser sus vecinos del norte inmediatas, así como algunos de los italianos que de lo contrario parecen ser bastante variable, algunos de ellos son más similares a sus vecinos de europeas Central; Poblaciones del norte de eslavos de los Balcanes (Eslovenos (SI), Croatas (HR), Bosnios (BA) aparecen más distantes en la dirección de la Central y eslavos del este europeo.

Estudios como los anteriores [4-7] han demostrado que en los dos primeros componentes principales individuos de diferentes grupos europeos tienden a uno con el otro. Sin embargo, Estos componentes capturan sólo una parte de la variación genética en general: la parte más saliente que se asocia con geografía y etnicidad. Un nuevo estudio [8] investigó la similitud genética total de europeos individuales, utilizando el conjunto de datos utilizado también por [6]. Para cada individuo, un “mejor partido general” (BOM), es decir, el individuo más parecido a él se calculó sobre todos los marcadores. Los resultados se muestran en la siguiente tabla:

Cada fila de esta tabla muestra el origen de estos L.m.. Como la nota de autores “en una considerable proporción de casos (76.0%), la lista de materiales de un determinado individuo, basado en el conjunto completo marcador, vino desde un sitio de contratación diferente que el individuo se“. Por ejemplo, el finlandés (FI) muestra consiste en 47 individuos: 39 de ellos tienen un BOM que también es un finlandés, al mismo tiempo 1, 4, y 3 tener un noruego (No), Alemán (DE1), y Polaco (PO) mejor partido. Es importante tener en cuenta cómo afectan estos números a tamaños de muestra: Hay 47 fuera de 2,457 Finlandeses en la muestra total (1.9%). Por lo tanto, Si los finlandeses eran indistinguibles de otros europeos, luego se espera que sólo unos 0.9 de ellos (1.9% de 47) tendría un BOM finlandés. Por lo tanto, el hecho de que 39 de ellos hacer es altamente significativa (43 veces mayor que la oportunidad). Pero, la observación sigue siendo válida que un miembro de un grupo en particular puede tener un “parecido genético” de un grupo diferente.

En cuanto a los griegos (EL, reclutados en el norte de Grecia), vemos que tienen las listas de materiales de Noruega, Suecia, el Reino Unido, Dinamarca, los Países Bajos, Alemania, Austria, Suiza, Italia, y Grecia. Por el contrario, las LDM de algunos holandeses, Español, Italiano, y las personas griegas es un griego. General, consiste en la muestra griega 51 individuos, y por lo tanto, se espera (por casualidad) Sólo 1.1 de ellos tendría un BOM griego. Por lo tanto, Los griegos tienen una mayor productora de aleatorio de probabilidades de tener un compañero griego como su BOM. Diferentes grupos europeos varían sustancialmente en este: los finlandeses ya mencionados parecen ser más diferenciados, con la mayoría de ellos siendo más parecido a un co étnico que a cualquier otro de los europeos. Otros grupos parecen ser menos; por ejemplo no austriacos (AT) tener un compañero austríaco BOM.

El general LDM de los individuos griegas también es destacable porque ninguna coincidencia se observa entre los griegos y europeos orientales o viceversa. Esto indica que probablemente la ausencia entre los griegos de muchos substancialmente “Como eslavos” individuos; los griegos individuales pueden tener “parecidos genéticos” en Gran Bretaña distante o Scandinavia, Pero ninguno en absoluto en la Europa Oriental. De hecho, tienen un número mayor que-al azar de los partidos solo con la muestra alemana grande (DE1) desde Kiel, lo que probablemente indica la heterogeneidad sustancial de esta muestra, cuyos miembros sirven como coincidencias aproximadas a muchos grupos étnicos europeos. El estudio también incluye en su material complementario, una tabla de los falsos positivos simulado entre pares de diferentes poblaciones; Esta es una medida de distancia genética entre ellos:

Para la muestra griega, las poblaciones más cercanas son yugoslavos (YU, 0.047), Italianos (IT2, 0.0049; ÉL1, 0.053), y austriacos (AT, 0.054). Los más distantes son finlandeses (FI, 0.142), Alemanes (DE1, 0.117), Holandés (NL, 0.112), REINO UNIDO (REINO UNIDO, 0.106), y los noruegos (No, 0.103). Esto es paralelo a la observación en [6] que en los dos primeros componentes principales, Los griegos son los más cercanos a yugoslavos e italianos entre los grupos estudiados.

Auton et al.. [9] estudió una muestra de los griegos de Grecia y Chipre en un contexto global de 3,845 individuos basan en alrededor de 450K SNP. A continuación los resultados de los análisis de la estructura, con el aumento del número de racimos a partir de K = 2 (fila superior). Los individuos estudiados de Grecia (#15) y Chipre (#9) aparecen unremarkable en este análisis. Es evidente que, en comparación con poblaciones en todo el mundo, los europeos estudiados son bastante homogéneos, compuesto principalmente de la “rojo” componente, sin aparente contribuciones significativas de ancestrales elementos típicos de otros grupos continentales.

1. L. Luca Cavalli-Sforza, "Los Genes, pueblos, e idiomas,"Proc. Natl. Acad. SCI. ESTADOS UNIDOS, Vol. 94, PP. 7719-7724, Julio 1997.
2. Qasim Ayub et al., "Reconstrucción del árbol evolutivo humano utilizando microsatélites polimórficos autosómico,” American Journal of Physical Anthropology, 122:259–268 (2003)
3. Marc Bauchet et al., Estratificación de población europea utilizando microarrays genotipo datos de medición, American Journal of Human Genetics (en prensa), (2007)
4. AL precio, Butler J, Patterson N, C capelli, Pascali VL, et al.. (2008) Discernir la ascendencia de los americanos europeos en estudios de asociación genética. PLoS Genet 4(1): e236. Doi:10.1371/Journal.pGEN.0030236
5. Tian C, Plenge RM, Rescate M, Lee A, Villoslada P, et al.. (2008) Análisis y aplicación del uso de la subestructura genética Europea 300 K SNP información. PLoS Genet 4(1): E4. Doi:10.1371/Journal.pGEN.0040004
6. Lao O. et al.. (2008) Correlación entre la estructura genética y geográfica en Europa, Current Biology Doi:10.1016/j.Cub.2008.07.049
7. Novembre J. et al.. (2008) Genes espejo geografía dentro de Europa, Naturaleza Doi:10.1038/nature07331
8. Tehva Lu T. et al.. (2009) Una evaluación de los pares genéticos-emparejados diseño utilizando los datos SNP de todo el genoma de la población europea del estudio, EUR J Hum Genet Doi:10.1038/ejhg.2008.266
9. Auton A. et al.. (2009) Distribución global de diversidad genómica subraya rica compleja historia de las poblaciones humanas continentales, Genome Research, Doi:10.1101/GR.088898.108

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