Græske autosomal DNA

En slående demonstration af persistens af den græske genetisk signatur gennem tiden kan findes i [1]. Figuren til højre er den 4th hovedbestanddel af variation i Europa og viser en stærk cline centreret i Grækenland. Ikke alene er den græske genetiske arv klart detectible i dag, men det er detectible blandt ikke kun grækerne, men alle deres nærliggende populationer af delvis græsk afstamning:

De genetiske tilhørsforhold af befolkningsgrupper kan bestemmes ved at undersøge stort antal polymorfier. For eksempel, Ayub mfl. [2] brugt 182 Tri- og tetra-autosomal microsatellites, der tillod dem at oprette følgende træ baseret på D_SOM genetiske afstand mellem de stikprøveudvalgte populationer. Det er klart, at grækerne hører hjemme i den nederste klynge af populationer (omfatter grupper fra "Nord Europa" til "Burusho" i figur), og er klart adskilt fra Asien/Oceanien/amerikansk klynge ("Cambodjanske" til "Maya indiske"), og endnu mere fra de afrikanske grupper ('San"til" Zaire Pygmy').

Moderne studier af autosomal DNA stole på studiet af stort antal enkelt-nukleotid polymorfier (SNPs), dvs., af ændringer i et enkelt brev af den genetiske kode. En nylig undersøgelse [3] brugt 10,000 sådanne polymorfier at undersøge den genetiske struktur i europæiske befolkninger, herunder en prøve af grækerne. To forskellige teknikker blev anvendt: hovedkomponenter analyse (PCA) , der finde de mest vigtige dimensioner sammenfatter variabilitet af den genetiske data, og strukturere en udbredt modelbaseret klyngedannelse program, der tildeler enkeltpersoner til en række K i forskellige klynger.

Resultaterne af strukturen kørsler er afbilledet nedenfor.

 

For hvert antal klynger (K), hver klynge er tildelt en farve. Hver enkelt af de undersøgte populationer svarer til en lodret linje, og består i forskellige andele af de forskellige klynger. Vi observerer, at de græske individer tilhører den vigtigste europæiske-West asiatisk-nordafrikanske (Cluster) klynge for K op til 5. Hos K = 6 a “Mediterranean” lille klynge (grøn) fremgår som omfatter navnlig befolkninger der grænser op til den middelhavsinspirerede samt armeniere. Især, vi observerer, at der er ingen synlige bidrag af øst eurasiske (Mongoloid) Pink klynge eller af Afrika syd for Sahara afrikanske (Negroide) rød klynge.

Resultaterne af partnerskabs-og samarbejdsaftalen for de første to hovedkomponenter er vist nedenfor.

 

Hver bar svarer til en population, og dens bredde dækker variabiliteten af de forskellige stikprøveudvalgte individer i hver befolkning. Den første vigtigste komponent (PC1) adskiller subsahariske afrikanere (Mende og Burunge) fra Eurasians. Den anden hovedbestanddel (PC2) adskiller Mongoloids og Øst indianere (Altai, Brahmin, og Mala) fra andre populationer. I begge, Det er indlysende, at de græske individer udviser en typisk West eurasiske (Nederste) Genomisk profil.

Mens de ovennævnte studier har undersøgt globale befolkningsstruktur, Nyere studier har fokuseret på at afdække finere struktur i populationer af europæisk afstamning sig. For eksempel [4] studerede afstamning ved europæiske amerikanerne ved hjælp af 583 SNP markører. Forfatterne besluttet, at den store træk af europæiske amerikanske variation er clinal langs en sydøst-nordvest-akse, en konstatering, som bekræfter de ovennævnte arbejde af Cavalli-Sforza [1] baseret på klassisk markører. Den anden mest bemærkelsesværdige funktion adskiller sydøst europæere fra Ashkenazi jøder. De græske individer af denne undersøgelse, som deres italienske kolleger havde typisk sydøstlige egenskaber, og var klart adskilt fra de Ashkenazi jøder.

 

En anden undersøgelse, [5] betragtes som et større antal SNPs, med lignende resultater. En gang til, den store træk af variationen adskilt befolkninger fra Nordeuropa og fra Sydeuropa, mens andet skelnes vigtigste mellem sydlige europæere og Ashkenazi jøder. Græske personer var tættest på italienske.

 

 

En anden undersøgelse [6] studerede mere end 2,500 Europæerne bruger en 500.000-markør Affymetrix chip; Dette er den mest omfattende og detaljerede udsnit af europæiske autosomal variation endnu. Forfatterne konkluderer, at niveauet af heterozogycitet og kobling ubalance observeret i Sydeuropa er i overensstemmelse med en afvikling af kontinent proceduren fra syd til nord. Europæerne form, med undtagelse af finnerne, en genetisk kontinuum. Medlemmerne af hver enkelt etnisk gruppe klynge sammen, og overlapper delvist med tilstødende grupper, men kan være fuldt adskiller sig genetisk fra fjernere ones.Disse resultater viser begge relative homogeniteten af det europæiske gen-puljen, men også det faktum, at de kan skelnes kraftigt genetisk langs geografisk og endda etniske linjer.

 

 

Undersøgelsen omfattede en stikprøve af 51 nordlige grækerne. Det er indlysende, at disse grækerne (præget af EL), danne en homogen klynge, ingen af dem falder i midten af klynger dannet af andre etniske grupper. Nogle af de tidligere jugoslaverne (præget af YU) fald i midten af den græske klynge, men. Disse tidligere jugoslaverne, samt de to italienske grupper (Det1 og IT2) form grækerne’ nærmeste genetiske naboer. Jugoslaverne er mellem grækere og tjekkerne og polakker, overensstemmelse med deres at have både indfødte Balkan og ikke - Balkan slavisk oprindelse; Italienerne er mellem grækerne og spanierne, overensstemmelse med deres at have en østlige Middelhav bidrag, måske på grund af neolitiske landmænd, eller gamle (fx. Græsk eller etruskiske) kolonister.

Kort efter den tidligere undersøgelse dukkede, en anden artikel [7] brugte de samme 500K Affymetrix chip over en prøve af 3,192 enkeltpersoner, herunder 8 Grækerne. Mens mange af de stikprøveudvalgte befolkninger er repræsenteret af et lille antal personer, dermed gøre generalisering vanskeligere, Det er indlysende, at de første to hovedkomponenter bærer et endnu stærkere forhold til den geografiske kort over Europa. Dette var sandsynligvis gjort muligt ved inddragelse af et bredere spektrum af populationer, herunder mange fra Østeuropa.

 

 

Med forbehold af lille population stikprøve numre, disse resultater er ret konsekvent med dem af den tidligere undersøgelse. Grækerne (GR) er endnu en gang mellem deres nordlige naboer (især albanerne (AL), Slavomacedonians (MK), Bulgarere (BG), Rumænere (RO), og Kosovo-albanerne (KS)) og italienere (DET). Græske cyprioter (CY) og tyrkere (TR) også ramme den græske prøve på en mere sydlige og østlige retning henholdsvis. Grækerne’ nærmeste naboer synes at være deres umiddelbare nordlige naboer, samt nogle af italienerne der ellers synes at være meget varierende, nogle af dem er mere ligner deres centrale europæiske naboer; Nordlige Balkan slaviske befolkninger (Slovenerne (SI), Kroater (HR), Bosnierne (BA) synes fjernere i retning af Central- og østeuropæiske europæiske slaverne.

Studier som ovenstående [4-7] har vist, at personer fra forskellige europæiske grupper i de første to hovedkomponenter tendens til at klynge med hinanden. Men, disse komponenter fange kun en del af den samlede genetiske variation: den mest iøjnefaldende del, der er knyttet til geografi og etnicitet. En ny undersøgelse [8] undersøgt den samlede genetiske lighed mellem individuelle europæere, ved hjælp af datasættet også bruges af [6]. For den enkelte, til “bedste samlede match” (BOM), dvs., den enkelte mest ligner ham var beregnet over alle markører. Resultaterne er vist i nedenstående tabel:

Hver række i denne tabel viser oprindelsen af disse styklister. Som forfatterne note “i en betydelig del af sager (76.0%), Stykliste for en given person, baseret på komplet markør sæt, kom fra en anden rekruttering site end enkelt selv“. For eksempel, Finske (FI) Prøven består af 47 enkeltpersoner: 39 af dem har en Stykliste, der er også en finne, mens 1, 4, og 3 har en norsk (Nej), tysk (DE1), og polsk (PO) bedste match. Det er vigtigt at bemærke, hvordan stikprøvestørrelser påvirker disse numre: der er 47 ud af 2,457 Finnerne i den samlede stikprøve (1.9%). Derfor, Hvis finnerne blev ikke kan skelnes fra andre europæere, så ville det forventes at kun omkring 0.9 af dem (1.9% af 47) ville have en finsk Stykliste. Således, faktum at 39 af dem gøre er af stor betydning (43 gange højere end chance). Men, observation stadig gælder, at et medlem af en bestemt gruppe kan have en “genetiske look-alike” fra en anden gruppe.

Med hensyn til grækerne (EL, ansat i det nordlige Grækenland), Vi ser, at de har styklister fra Norge, Sverige, Det Forenede Kongerige, Danmark, Nederlandene, Tyskland, Østrig, Schweiz, Italien, og Grækenland. Omvendt, Styklister af nogle hollandske, spansk, italiensk, og græske individer er en græsk. Samlede, den græske prøve består af 51 enkeltpersoner, og dermed man forventer (ved en tilfældighed) der kun 1.1 af dem ville have en græsk Stykliste. Således, Grækerne har en 7-fold højere end tilfældige chance for at få en fyr græsk som deres BOM. Forskellige europæiske grupper varierer væsentligt i denne: de førnævnte finnerne synes at være mest tydelig, med de fleste af dem der mere ligner en co etniske end alle andre europæere. Andre grupper synes at være mindre; for eksempel ingen østrigerne (AT) har en kollega østrigske Stykliste.

Samlet styklister for de græske enkeltpersoner er også bemærkelsesværdigt, fordi ingen kampe er observeret mellem grækere og østeuropæere eller vice versa. Dette angiver sikkert fravær blandt grækerne af mange væsentligt “Slavisk-lignende” enkeltpersoner; enkelte grækere kan have “genetiske look-alikes” i fjerntliggende Storbritannien eller Scandinavia, men ingen overhovedet i Østeuropa. Faktisk, de har en større end tilfældige antal kampe kun med de store tyske prøve (DE1) fra Kiel, hvilket sandsynligvis angiver den betydelige heterogenitet af denne prøve, Hvis medlemmer tjener som tætte kampe for mange europæiske etniske grupper. Undersøgelsen omfatter også i sin supplerende materiale, en tabel over den falsk falsk positiv rate blandt forskellige befolkning par; Dette er en foranstaltning af genetiske afstand mellem dem.:

For den græske prøve, den nærmeste befolkning er jugoslaverne (YU, 0.047), Italienerne (IT2, 0.0049; DET1, 0.053), og østrigerne (AT, 0.054). Mest fjerntliggende dem er finnerne (FI, 0.142), Tyskerne (DE1, 0.117), nederlandsk (NL, 0.112), UK (UK, 0.106), og nordmænd (Nej, 0.103). Dette paralleller observation i [6] der i de første to hovedkomponenter, Grækerne er tættest på jugoslaverne og italienerne blandt de undersøgte grupper.

Auton mfl. [9] undersøgte en stikprøve af grækerne fra Grækenland og Cypern i en global sammenhæng af 3,845 personer baseret på omkring 450K SNPs. Resultaterne af analysen af strukturen er vist nedenfor, med stigende antal klynger fra K = 2 (øverste række). De undersøgte personer fra Grækenland (#15) og Cypern (#9) vises ubemærket i denne analyse. Det er indlysende, at, i forhold til hele verden populationer, de studerede europæere er forholdsvis homogene, sammensat primært af den “rød” komponent, med ingen tilsyneladende betydelige bidrag fra fædrene elementer er typiske for andre kontinentale grupper.

1. L. Luca Cavalli-Sforza, "Gener, folk, og sprog,"Proc. Natl. ACAD. Sci. USA, Vol. 94, PP. 7719-7724, Juli 1997.
2. Qasim Ayub mfl., "Genopbygningen af menneskets evolutionære træ ved hjælp af polymorf Autosomal Microsatellites,” American Journal of fysisk antropologi, 122:259–268 (2003)
3. Marc Bauchet mfl., Måling af europæiske befolkning stratificering ved hjælp af Microarray Genotype Data, American Journal of Human Genetik (i pressen), (2007)
4. Pris AL, Butler Jørgensen, Patterson Nielsen, Capelli C, Pascali VL, mfl. (2008) Kræsne afstamning ved europæiske amerikanerne i genetiske Association studier. PLoS Genet 4(1): e236. Doi:10.1371/Journal.pgen.0030236
5. Tian C, Plenge RM, Ransom M, Lee Andersen, Villoslada Pedersen, mfl. (2008) Analyse og anvendelse af europæiske genetiske underkonstruktionen ved hjælp af 300 K SNP oplysninger. PLoS Genet 4(1): E4. Doi:10.1371/Journal.pgen.0040004
6. Lao O. mfl. (2008) Korrelation mellem genetiske og geografiske struktur i Europa, Aktuelle biologi Doi:10.1016/j.cub.2008.07.049
7. Novembre Jørgensen. mfl. (2008) Gener spejl geografi i Europa, Natur Doi:10.1038/nature07331
8. Tehva Lu T. mfl. (2009) En evaluering af den genetiske-matchede par studere design ved hjælp af genome-wide SNP data fra den europæiske befolkning, EUR J Hum Genet Doi:10.1038/ejhg.2008.266
9. Auton Andersen. mfl. (2009) Global distribution af genomisk mangfoldighed understreger rige komplekse historie af kontinentale befolkningsgrupper, Genomforskning, Doi:10.1101/gr.088898.108

Copyright © 2004-2009 Dienekes Pontikos. Alle rettigheder forbeholdes.