Griechische autosomal DNA

Eine markante Demonstration der Persistenz der griechischen genetische Signatur durch die Zeit finden Sie im [1]. Die Abbildung auf der rechten Seite ist der 4. Hauptbestandteil der Variation in Europa und zeigt eine starke Cline zentriert in Griechenland. Nicht nur ist das griechische genetische Erbe heute eindeutig nachweisbaren, aber es ist unter den nicht nur die Griechen nachweisbaren, aber ihre benachbarten Bevölkerung teilweise griechischer Abstammung:

Die genetischen Affinitäten der menschlichen Populationen können bestimmt werden, durch Untersuchen der großen Anzahl von Polymorphismen. Zum Beispiel, Ayub Et al.. [2] verwendet 182 Tri- und Tetra-autosomal Mikrosatelliten, Das erlaubte ihnen, erstellen Sie die folgende Struktur basierend auf D_ALS genetische Distanz zwischen dem aufgenommenen. Es ist klar, dass die Griechen im Cluster Kaukasoiden Bevölkerung gehören (die Gruppen von "Nordeuropäischen" bis "Hunzukuc" in der Abbildung), und sind deutlich zu unterscheiden von der Asien/Ozeanien/American-cluster ("Cambodian", "Maya-Indianer"), und noch viel mehr von den afrikanischen Gruppen ('San"bis" Zaire Pygmy').

Moderne Studien von autosomal DNA verlassen sich auf die Studie einer großen Zahl von Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs), d.h., Änderungen in einem einzigen Buchstaben des genetischen Codes. Eine aktuelle Studie [3] verwendet 10,000 solche Polymorphismen, die genetische Struktur der europäischen Bevölkerung zu untersuchen, einschließlich einer Stichprobe der Griechen. Zwei verschiedene Techniken verwendet wurden: Hauptkomponenten Analyse (PCA) , die finden der wichtigsten Dimensions zusammenfassen der Veränderlichkeit genetischer Daten, und Struktur eine weit verbreiteten Modell-basierten Cluster-Programm, weist die Individuen auf eine Anzahl K von verschiedenen Clustern.

Die Ergebnisse der Struktur verläuft sind unten abgebildet..

 

Für jede Anzahl von Clustern (K), Jeder Cluster wird eine Farbe zugewiesen.. Jeder einzelne von der untersuchten Bevölkerung entspricht eine vertikale Linie, und besteht im Mischungsverhältnis der verschiedenen Cluster. Wir beobachten, dass die griechischen Individuen die wichtigsten europäischen-West Asian-Nord afrikanischen gehören (Cluster) Cluster für K bis zu 5. Bei K = 6 a “Mediterranean” kleine cluster (grün) ergibt sich die besonders Populationen grenzt an das Mittelmeer sowie die Armenier umfasst. Insbesondere, Wir beobachten, dass es keine sichtbaren Beitrag der Osten eurasischen gibt (Mongoloid) Rosa Cluster oder von Subsahara-Afrika (Negrid) Rote cluster.

Die Ergebnisse des PKA für die ersten beiden Hauptkomponenten sind unten aufgeführt..

 

Jeder Balken entspricht einer Bevölkerung, und seine Breite deckt die Variabilität der verschiedenen aufgenommenen Personen innerhalb jedes Volk. Die erste wichtigste Komponente (PC1) Sub-Saharan Afrikaner trennt (Mende und Burunge) von Eurasier. Der zweite Hauptbestandteil (PC2) trennt Mongoloids und Osten Inder (Altai, Brahmane, und Mala) aus anderen Populationen. In beiden, Es ist offensichtlich, dass die griechischen Individuen eine i. d. r. West eurasischen zeigen (Kaukasoiden) Genomische Profil.

Während die oben genannten Studien Weltbevölkerung Struktur untersuchten, Neuere Studien konzentrierten Aufdeckung feinere Struktur innerhalb der Bevölkerung europäischer Abstammung sich sich auf. Zum Beispiel [4] studierte die Abstammung der Europäischen Amerikaner mit 583 SNP-Marker. Die Autoren festgestellt, dass die wichtige Funktion der Europäischen American Variation clinal entlang einer Achse Südost-Nordwest, eine Feststellung, die die oben erwähnten Arbeit von Cavalli-Sforza bestätigt [1] basierend auf klassischen Marker. Das zweite bemerkenswerteste Feature trennt Aschkenasim südöstlich Europäer.. Die griechischen Personen dieser Studie, wie ihre italienischen Gegenstücke hatte typische südöstlichen Merkmale, und unterschieden sich deutlich von den Ashkenazi-Juden.

 

Eine weitere Studie, [5] als eine größere Anzahl von SNPs, mit ähnlichen Ergebnissen. Noch einmal, die wichtige Funktion der Variation getrennte Populationen aus Nordeuropa und aus Südeuropa, während die zweite unterschieden Prinzipal zwischen südlichen Europäer und Ashkenazi-Juden. Griechische Individuen waren, italienischen am nächsten.

 

 

Eine weitere Studie [6] Studium mehr als 2,500 Europäer einen 500.000-Marker Affymetrix Chip; Dies ist die umfangreichste und detaillierte Probenahme von europäischen autosomal Variation noch. Die Autoren folgern, dass das Maß an Heterozygosität und Gestänge Ungleichgewicht in Südeuropa beobachtet mit einer Siedlung des Kontinent Verfahrens von Süden nach Norden übereinstimmen. Europäer form, mit Ausnahme der Finnen, ein genetisches Kontinuum. Mitglieder von jeder ethnischen Gruppe Cluster zusammen, und überschneiden sich teilweise mit benachbarten Gruppen, aber kann vollständig genetisch aus entfernteren unterschieden werden.Diese Ergebnisse zeigen sowohl die relative Homogenität der Europäischen Genpool, aber auch die Tatsache, dass sie geographisch stark genetisch zusammen unterschieden werden können und sogar ethnische Gesichtspunkten.

 

 

Die Studie umfasste eine Stichprobe von 51 nördlichen Griechen. Es ist offensichtlich, dass diese Griechen (geprägt von EL), einen homogenen Cluster bilden, keiner von ihnen fallen mitten in Clustern, die durch andere ethnischen Gruppen gebildet. Einige der ehemaligen Jugoslawen (geprägt von YU) fallen Sie in der Mitte der griechischen cluster, jedoch. Diese ehemaligen Jugoslawen, sowie die beiden italienischen Gruppen (IT1 und IT2) Form der Griechen’ engste genetische Nachbarn. Die Jugoslawen sind zwischen Griechen und Tschechen und Polen, vereinbar, daß beide indigenen Balkan und Balkan Slavic Ursprung; die Italiener sind zwischen Griechen und Spanier, vereinbar, daß einen Östliches Mittelmeer-Beitrag, Vielleicht soll neolithischen Bauern, oder alten (e.g. Griechen oder Etrusker) Kolonisten.

Kurz nach die vorherige Studie erschienen, ein weiterer Artikel [7] verwendet den gleichen 500K Affymetrix Chip über eine Stichprobe von 3,192 Einzelpersonen, einschließlich 8 Griechen. Während viele der Stichprobe Bevölkerung durch eine kleine Anzahl von Individuen vertreten sind, so erschweren Verallgemeinerung, Es ist offensichtlich, dass die ersten beiden Hauptkomponenten eine noch stärkere Beziehung mit der geografischen Landkarte Europas tragen. Dies wurde wahrscheinlich durch die Einbeziehung eines breiteren Spektrums der Bevölkerung möglich, darunter viele aus Osteuropa.

 

 

Mit dem Vorbehalt der kleinen Population Beispiel Zahlen, Diese Ergebnisse stimmen mit denen der vorherigen Studie Recht. Griechen (GR) sind einmal mehr zwischen ihren nördlichen Nachbarn (vor allem Albaner (AL), Slavomacedonians (MK), Bulgaren (BG), Rumänen (RO), und Kosovaren (KS)) und Italiener (ES). Griechische Zyprioten (CY) und Türken (TR) auch die griechische Probe auf eine mehr südliche und östliche Richtung bzw. frame. Die Griechen’ engste Nachbarn scheinen ihre unmittelbaren Nachbarn im Norden, sowie einige der Italiener, die sonst zu sehr variabel zu sein scheinen, Einige von ihnen werden ähnlich wie ihre zentralen europäischen Nachbarn; Nördlichen Balkan Slavic Bevölkerungen (Slowenen (SI), Kroaten (HR), Bosnier (BA) scheinen Sie weiter entfernt in Richtung des zentralen und östlichen Europäischen Slawen.

Studien wie die oben genannten [4-7] haben gezeigt, dass in den ersten beiden Hauptkomponenten Personen aus verschiedenen europäischen Gruppen miteinander cluster tendenziell. Jedoch, Diese Komponenten erfassen Sie nur einen Teil der insgesamt genetischer Variation: den wichtigsten Teil, der Geographie und Ethnie zugeordnet ist. Eine neue Studie [8] untersucht die insgesamt genetische Ähnlichkeit der einzelnen Europäer, verwenden das Dataset auch verwendet von [6]. Für jeden einzelnen, ein “insgesamt am besten passen” (STÜCKLISTE), d.h., die Person, die ihm am ähnlichsten war über alle Marker berechnet.. Die Ergebnisse sind in der folgenden Tabelle gezeigt.:

Jede Zeile in dieser Tabelle zeigt die Herkunft von diese Stücklisten. Als die Autoren-Hinweis “bei einem erheblichen Anteil der Fälle (76.0%), die Stückliste einer bestimmten Person, auf der Grundlage des vollständigen Marker Set neu, kam aus einer anderen Einstellung-Website als der einzelne selbst“. Zum Beispiel, die finnische (FI) Beispiel besteht aus 47 Einzelpersonen: 39 haben Sie von ihnen eine Stückliste, die auch ein Finne, während 1, 4, und 3 haben Sie eine norwegische (Nein), Deutsch (EEP), und Polieren (PO) beste Übereinstimmung. Es ist wichtig zu beachten, wie Stichprobengrößen diese Zahlen beeinflussen: Es gibt 47 von 2,457 Finnen in der Gesamtstichprobe (1.9%). Daher, Wenn Finnen nicht zu unterscheiden von anderen Europäern waren, dann würde es, dass nur etwa erwartet, dass 0.9 von Ihnen (1.9% von 47) hätte eine finnische BOM. Somit, die Tatsache, dass 39 davon tun ist sehr wichtig (43 Mal höher als chance). Aber, die Beobachtung bleibt, dass ein Mitglied einer bestimmten Gruppe möglicherweise eine “genetische Look-alike” aus einer anderen Gruppe.

Hinwendung zum Griechen (EL, rekrutiert in Nordgriechenland), Wir sehen, dass sie Stücklisten aus Norwegen, Schweden, das Vereinigte Königreich, Dänemark, die Niederlande, Deutschland, Österreich, Schweiz, Italien, und Griechenland. Umgekehrt, die Stücklisten über einige Dutch, Spanisch, Italienisch, und griechische Individuen ist ein Grieche. Insgesamt, Das griechische Beispiel besteht aus 51 Einzelpersonen, und damit man erwartet (durch Zufall) die nur 1.1 von ihnen hätte ein griechisch-BOM. Somit, Griechen haben eine 7-fold höher als zufällige Chance, dass ein Kerl Griechisch als ihre Stückliste. Verschiedene europäische Gruppen unterscheiden sich erheblich in das: die oben genannten Finnen scheinen sehr unterschiedlich sein, die meisten von ihnen sind mehr Ähnlichkeit mit einem Co-ethnischen als alle anderen Europäer. Andere Gruppen scheinen weniger zu sein; zum Beispiel kein Österreicher (AT) habe einen Kollegen österreichischen BOM.

Die gesamte Stücklisten der griechischen Personen ist ebenfalls bemerkenswert, weil keine Übereinstimmungen zwischen Griechen und Osteuropäer eingehalten werden oder umgekehrt. Dies gibt es wahrscheinlich deutlich das Fehlen unter den Griechen von vielen “Slawisch-wie” Einzelpersonen; individuelle Griechen möglicherweise “genetische Look-alikes” im fernen Großbritannien oder Skandinavien, aber keiner überhaupt in Osteuropa. In der Tat, Sie haben eine mehr als zufällige Anzahl von Übereinstimmungen nur mit den großen deutschen Stichprobe (EEP) aus Kiel, Was bedeutet wahrscheinlich die beträchtliche Heterogenität dieses Beispiels, deren Mitglieder als enge Übereinstimmungen mit vielen europäischen ethnischen Gruppen dienen. Die Studie umfasst auch in seine Begleitmaterialien, eine Tabelle mit den mock false-positive-Rate unter verschiedenen Bevölkerung Paare; Dies ist ein Maß für die genetische Distanz zwischen Ihnen:

Das griechische Beispiel, die nächsten Populationen sind Jugoslawen (YU, 0.047), Italiener (IT2, 0.0049; IT1, 0.053), und Österreicher (AT, 0.054). Am weitesten entfernten sind Finnen (FI, 0.142), Deutschen (EEP, 0.117), Holländisch (NL, 0.112), UK (UK, 0.106), und Norweger (Nein, 0.103). Dies entspricht die Beobachtung in [6] in den ersten beiden Hauptkomponenten, Griechen sind, Jugoslawen und Italiener zwischen den untersuchten Gruppen am nächsten.

Auton Et al.. [9] eine Stichprobe von Griechen aus Griechenland und Zypern im globalen Kontext der studierte 3,845 Personen auf der Grundlage von etwa 450K SNPs. Die Ergebnisse der Strukturanalyse werden unten gezeigt., mit zunehmender Anzahl von Clustern, die beginnend mit K = 2 (oberste Zeile). Die untersuchten Individuen aus Griechenland (#15) und Zypern (#9) erscheinen Sie unauffällig in dieser Analyse. Es ist offensichtlich, dass, im Vergleich zu weltweiten Populationen, die untersuchten Europäer sind relativ homogen, setzt sich hauptsächlich aus den “rot” Komponente, keine offensichtlich erhebliche Beiträge anderer kontinentaler Gruppen typischen angestammten Elemente.

1. L. Luca Cavalli-Sforza, "Gene, Völker, und Sprachen,"Proc. Natl. Acad. Sci. USA, Vol. 94, pp. 7719-7724, Juli 1997.
2. Qasim Ayub Et Al., "Rekonstruktion des menschlichen Stammbaums mit polymorphen Autosomal Mikrosatelliten,” International Journal of Physical Anthropology, 122:259–268 (2003)
3. Marc Bauchet Et Al., Messung der europäischen Bevölkerung Schichtung mit Microarray Genotypus Daten, American Journal of Human Genetics (in der Presse), (2007)
4. Preis-AL, Butler J, Patterson N, Capelli-C, Pascali VL, Et al.. (2008) Anspruchsvolle die Abstammung der Europäischen Amerikaner in genetischen Association Studies. PLoS Genet 4(1): e236. Doi:10.1371/Journal.PGEN.0030236
5. Tian C, Plenge RM, Lösegeld M, Lee A, Villoslada P, Et al.. (2008) Analyse und Anwendung des Europäischen genetische Unterbau mit 300 K SNP-Informationen. PLoS Genet 4(1): E4. Doi:10.1371/Journal.PGEN.0040004
6. Lao O. Et al.. (2008) Korrelation zwischen genetischen und geographischen Struktur in Europa, Current Biology Doi:10.1016/j.cub.2008.07.049
7. Novembre J. Et al.. (2008) Gene Spiegel Geographie innerhalb Europas, Natur Doi:10.1038/nature07331
8. Tehva Lu T. Et al.. (2009) Eine Bewertung der genetischen passende paar Studiendesigns mit genomweiten SNP Daten aus der europäischen Bevölkerung, EUR J Hum Genet Doi:10.1038/ejhg.2008.266
9. Auton A. Et al.. (2009) Globale Verteilung der genomischen Vielfalt unterstreicht reiche komplexe Geschichte der kontinentalen menschlichen Populationen, Genomforschung, Doi:10.1101/Gr.088898.108

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