希腊常染色体DNA

希腊遗传特征通过时间的持久性的一个显着的示范可以发现 [1]. 右边的图是在欧洲变化的第四主成分，并显示在希腊为中心的强烈克莱恩. 不仅是希腊的传统遗传检测的清楚今天, 但它不仅是希腊人检测的, 但部分希腊血统的他们所有的邻国人民:

人类种群的遗传亲和力可以通过检查大量多态性的确定. 举个例子, 阿尤等人. [2] 使用 182 三- 和四常染色体微卫星, 这使他们能够创建基于d以下的树_如 所采样的群体之间的遗传距离. 很显然，希腊人人口的高加索集群中属于 (从包含“北欧”到“Burusho”组图), 并且可以清晰地从亚洲/大洋洲/美国簇区分 (“柬埔寨”到“玛雅印第安人”), 更来自非洲组 (“散”到“扎伊尔俾格米“).

常染色体DNA的现代研究依赖于大量的单核苷酸多态性的研究 (单核苷酸多态性), 即, 在遗传密码的单个字母的变化. 最近的一项研究 [3] 使用 10,000 这样的多态性研究欧洲人群的遗传结构, 包括希腊人的样品. 两种不同的技术被用来: 主成分分析 (PCA) , 该发现总结遗传数据的变化是最重要的方面, 和结构的广泛使用基于模型的聚类程序, 该分配个人K个不同簇的.

结构运行的结果如下图所示.

 

对于集群中的每个数 (K), 每个簇被分配一个颜色. 从所研究的人群每个单独对应于垂直线, 并且由在不同的簇的不同的比例. 我们注意到，希腊个人属于欧洲主要-西亚，北非 (簇) 集群在K最多 5. 在K = 6一 “地中海” 小集群 (绿色) 出现的出现，包括与地中海和亚美尼亚人接壤的人口. 特别是, 我们观察到东欧亚人没有明显的贡献 (蒙古) 粉红色集群或撒哈拉以南非洲 (黑人) 红色群集.

前两个主要组件的PCA结果如下所示.

 

每个栏对应于人口, 它的宽度涵盖了每个人群中不同采样个体的可变性. 第一个主要组成部分 (PC1) 分开撒哈拉以南非洲人 (门德和伯德) 来自欧亚人. 第二个主要组成部分 (PC2) 分开蒙古人和东印度人 (阿尔泰, 婆罗门, 和马拉) 来自其他人群. 在这两个中, 显然，希腊人表现出典型的西欧亚大陆 (高加索) 基因组谱.

虽然上述研究检查了全球人口结构, 最近的研究侧重于发掘更致密欧洲血统本身种群内. 举个例子 [4] 研究欧裔美国人使用的祖先 583 SNP标记. 作者确定，欧美变化的主要特点是沿东南 - 西北轴clinal, 这证实卡瓦利-斯福扎的上述工作的裁断 [1] 基于经典标志. 第二个最显着的特点分开德系犹太人东南欧洲. 这项研究的希腊个人, 像意大利同行具有典型特征东南部, 并明确从德系犹太人分离.

 

另一项研究, [5] 考虑更大数目的SNP的, 具有相似的结果. 再来一次, 变化的主要特点从北欧分离的人口和那些来自南欧, 而第二主南欧和德系犹太人之间区分. 希腊个人是最接近于意大利人的.

 

 

另一项研究 [6] 研究了超过 2,500 欧洲人使用500000-标记的Affymetrix芯片; 这是最广泛，最详细的欧洲常染色体变异的抽样尚未. 作者认为，在欧洲南部观测杂和连锁不平衡的水平是从南方出发向北解决非洲大陆的一致. 欧洲人形成, 芬兰人除外, 遗传连续性. 各民族集群的成员一起, 并与相邻基团部分地重叠, 但可以完全从更遥远的ones.These结果基因区别表明两者欧洲基因库的相对同质化, 但也是事实，即它们可以沿地域和民族甚至强烈线条区分转基因.

 

 

该研究纳入的样本 51 希腊北部. 很明显，这些希腊人 (标志着EL), 形成均匀的簇, 他们没有落在集群的其他族群形成的中间. 一些前南斯拉夫人 (标志着YU) 不要落在希腊簇的中部，, 然而. 这些前南斯拉夫人, 还有两个意大利组 (IT1和IT2) 形成希腊人’ 亲缘邻居. 南斯拉夫人是希腊人和捷克和波兰之间, 与他们同时具有土著巴尔干和非巴尔干斯拉夫起源一致; 意大利人是希腊人和西班牙人之间, 与具有地中海贡献他们的一致, 这可能是由于农民新石器时代, 或古 (例如. 希腊或伊特鲁里亚) 殖民者.

先前研究出现后不久, 另一篇文章 [7] 在样本上使用了相同的500K Affymetrix芯片 3,192 个人, 包括 8 希腊人. 虽然许多采样人群由少数人表示, 从而使概括更加困难, 显然，前两个主要组件与欧洲地理地图有更牢固的关系. 包含更广泛的人群可能使它成为可能, 包括东欧的许多.

 

 

有警告的人口样本数量, 这些结果与先前研究的结果相当一致. 希腊人 (gr) 再次在他们的北方邻居之间 (特别是阿尔巴尼亚人 (al), Slavomacedonians (MK), 保加利亚人 (BG), 罗马尼亚人 (ro), 和科索沃 (KS)) 和意大利人 (它). 希腊塞人 (CY) 和土耳其人 (tr) 还分别将希腊样品置于更南方和东部方向. 希腊人’ 最近的邻居似乎是他们的直接北部邻居, 以及一些否则似乎很可变的意大利人, 其中一些与中欧邻国更相似; 北巴尔干斯拉夫人口 (斯洛文尼亚人 (和), 克罗地亚 (人力资源), 波斯尼亚人 (BA) 在中欧和东欧斯拉夫人的方向上看起来更遥远.

诸如以上的研究 [4-7] 已经表明，在前两个主要组成部分中，来自不同欧洲群体的个人倾向于彼此聚集. 然而, 这些成分仅捕获整体遗传变异的一部分: 与地理和种族相关的最突出部分. 一项新研究 [8] 调查了个别欧洲人的总体遗传相似性, 使用数据集也使用 [6]. 每个人, 一个 “最佳整体比赛” (bom), 即, 与他最相似的个人是在所有标记上计算的. 结果显示在下表:

该表中的每一行显示了这些BOM的起源. 正如作者指出的 “在相当多的案件中 (76.0%), 给定个人的bom, 基于完整的标记集, 来自与个人本身不同的招聘网站“. 举个例子, 芬兰 (fi) 样本包括 47 个人: 39 他们中有一个也是芬兰人, 尽管 1, 4, 和 3 有一个挪威人 (不), 德语 (DE1), 和抛光 (后) 最佳比赛. 重要的是要注意样本量如何影响这些数字: 有 47 出来 2,457 总样本中的芬兰人 (1.9%). 因此, 如果芬兰人与其他欧洲人没有区别, 那是可以预料的，只有 0.9 他们 (1.9% 的 47) 会有芬兰的bom. 因此, 事实 39 他们中的做非常重要 (43 比机会高). 但是, 该观察结果仍然有效，特定组的成员可能具有 “遗传外观类似” 来自另一组.

转向希腊人 (他, 在希腊北部招募), 我们看到他们有来自挪威的BOM, 瑞典, 英国, 丹麦, 荷兰, 德国, 奥地利, 瑞士, 意大利, 和希腊. 反过来, 荷兰人的bom, 西班牙语, 意大利人, 希腊人是希腊人. 全面的, 希腊样本包括 51 个人, 因此有人期望 (偶然) 只是 1.1 他们中的将有希腊人. 因此, 希腊人比随机的机会比随机的机会高7倍. 不同的欧洲群体在这方面有很大差异: 上述芬兰人似乎是最独特的, 他们中的大多数与共同种族更相似，而不是其他任何欧洲人. 其他团体似乎不那么; 例如没有奥地利人 (在) 有一个奥地利同胞.

希腊人的整体boms也值得注意，因为希腊人和东欧人之间没有观察到任何比赛，反之亦然. 这可能表明希腊人在许多人中缺席 “斯拉夫” 个人; 个人希腊人可能有 “遗传外观” 在遥远的英国或斯堪的纳维亚, 但是在东欧根本没有. 事实上, 他们只有与大型德国样本相比的比赛数量要大得多 (DE1) 来自基尔, 这可能表明该样品的实质异质性, 其成员与许多欧洲族裔的紧密匹配. 该研究还包括其补充材料, 不同人口对之间模拟假阳性率的表; 这是它们之间遗传距离的量度:

对于希腊样品, 最接近的人口是南斯拉夫 (YU, 0.047), 意大利人 (IT2, 0.0049; IT1, 0.053), 和奥地利人 (在, 0.054). 大多数遥远的地方 (fi, 0.142), 德国人 (DE1, 0.117), 荷兰 (NL, 0.112), 英国 (英国, 0.106), 和挪威人 (不, 0.103). 这与观察 [6] 在前两个主要组件中, 希腊人在研究的群体中最接近南斯拉夫和意大利人.

Auto等. [9] 在全球背景下研究了希腊和塞浦路斯的希腊人样本 3,845 基于大约450k SNP的个人. 结构分析的结果如下所示, 从k = 2开始的簇数量增加 (上排). 来自希腊的研究人员 (#15) 和塞浦路斯 (#9) 在此分析中显得不明显. 很明显, 与全球人口相比, 研究的欧洲人相当均匀, 主要由 “红” 成分, 没有其他大陆群的典型祖先元素的明显重大贡献.

1. 大号. 卢卡·卡瓦利·苏福尔扎（Luca Cavalli-Sforza）, “基因, 人民, 和语言,”. 纳特. 学院. 科学. 美国, 卷. 94, pp. 7719-7724, 7 月 1997.
2. Qasim Ayub等。, “使用多态常染色体微卫星重建人类进化树,” 美国身体人类学杂志, 122:259–268 (2003)
3. Marc Bauchet等。, 使用微阵列基因型数据测量欧洲人口分层, 美国人类遗传学杂志 (在印刷中), (2007)
4. 价格al, 巴特勒, 帕特森, 头发c, Pascali VL, 等. (2008) 辨别欧洲人在遗传关联研究中的血统. PLOS基因 4(1): E236. doi:10.1371/journal.pgen.0030236
5. 天c, Plenge RM, 赎金, 阅读, Villoslada p, 等. (2008) 使用欧洲遗传下结构的分析和应用 300 K SNP信息. PLOS基因 4(1): E4. doi:10.1371/journal.pgen.0040004
6. Lao O. 等. (2008) 欧洲遗传与地理结构之间的相关性, 当前的生物学 doi:10.1016/J.Cub.2008.07.049
7. 11月j. 等. (2008) 基因镜像欧洲的地理, 自然 doi:10.1038/Nature07331
8. tehva lu t. 等. (2009) 使用来自欧洲人群的全基因组SNP数据对遗传匹配的成对研究设计的评估, Eur J Hum Genet doi:10.1038/EJHG.2008.266
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