ADN autosomique grecque

On trouvera une démonstration frappante de la persistance de la signature génétique grecque à travers le temps dans [1]. La figure de droite est le 4e volet principal de variation en Europe et montre un fort gradient centré en Grèce. Non seulement est l'héritage génétique grecque clairement décelable aujourd'hui, mais il est décelable chez non seulement les Grecs, mais toutes leurs populations voisines d'ascendance grecque partiellement:

Les affinités génétiques des populations humaines peuvent être déterminées en examinant un grand nombre de polymorphismes. Par exemple, Ayub et al.. [2] utilisé 182 Tri- et microsatellites tétra-autosomique, qui leur a permis de créer l'arborescence suivante basée sur D_COMME distance génétique entre les populations échantillonnées. Il est clair que les Grecs font partie du cluster Caucasoïdes des populations (qui englobe les groupes de « Nord-européen » à « Burusho » sur la figure), et sont bien différenciées de la grappe d'Asie/Océanie/American ("Cambodgienne" à « Indien maya »), et encore plus des groupes africains (« San » à « Zaïre pygmée ').

Des études modernes d'ADN autosomique s'appuient sur l'étude d'un grand nombre de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), c'est-à-dire, des modifications dans une seule lettre du code génétique. Une étude récente [3] utilisé 10,000 ces polymorphismes pour étudier la structure génétique des populations européennes, y compris un échantillon des Grecs. Deux techniques différentes ont été utilisées: analyse en composantes principales (APC) , qui trouver des dimensions plus importantes, résumant la variabilité des données génétiques, et structurer un répandu modèle clustering programme, qui assigne les individus à un nombre K de clusters différents.

Les résultats de la STRUCTURE de pistes sont sur la photo ci-dessous.

 

Pour chaque nombre de clusters (K), chaque grappe est assignée une couleur. Chaque individu de la population étudiée correspond à une ligne verticale, et consiste en des proportions variables des différents clusters. Nous observons que les Grecs individus appartiennent à la principale ouest-européenne asiatique-nord africaine (Cluster) cluster pour K jusqu'au 5. À K = 6 a “Méditerranée” petit amas (vert) émerge qui englobe notamment les populations riverains de la Méditerranée, mais aussi les Arméniens. En particulier, On observe qu'il n'y a aucune contribution visible de la East eurasienne (Mongoloïde) cluster de rose ou de l'Afrique subsaharienne (Négroïdes) grappe rouge.

Les résultats de l'APC pour les deux premières composantes principales figurent ci-dessous.

 

Chaque barre correspond à une population, et sa largeur couvre la variabilité des différents individus échantillonnés dans chaque population. La première composante principale (PC1) sépare les africains sub-saharienne (Mende et Burunge) d'eurasiens. La deuxième composante principale (PC2) sépare des Mongols et des Indes orientales (Altaï, Brahmane, et Mala) d'autres populations. Dans les deux, Il est évident que les individus grecques présentent un typiquement occidental Eurasie (Caucasoïdes) Profil génomique.

Alors que les études susmentionnées ont examiné la structure de la population mondiale, des études plus récentes ont porté sur une structure plus fine découvrant au sein des populations d'ascendance européenne se. Par exemple [4] étudie l'ascendance d'américains européens à l'aide 583 Marqueurs SNP. Les auteurs ont déterminé que la caractéristique majeure de variation américaine européenne est clinale selon un axe sud-est-nord-ouest, un constat qui confirme les travaux susmentionné de Cavalli-Sforza [1] basé sur des marqueurs classiques. La deuxième plus remarquable caractéristique sépare du sud-est européens des Juifs ashkénazes. Les individus grecs de cette étude, comme leurs homologues italiens avaient des caractéristiques typiques du sud-est, et ont été clairement séparés des Juifs ashkénazes.

 

Une autre étude, [5] considéré comme un plus grand nombre de SNP, avec des résultats similaires. Encore une fois, la principale caractéristique de la variation séparés les populations d'Europe du Nord et ceux du sud de l'Europe, tandis que le deuxième principal distingue entre sud européens et Juifs ashkénazes. Grecs individus étaient plus proches de celles italiennes.

 

 

Une autre étude [6] a étudié plus de 2,500 Européens, à l'aide d'une puce d'Affymetrix 500 000-marqueur; Il s'agit de l'échantillonnage plus complet et détaillé des européen autosomal variante encore. Les auteurs concluent que les niveaux d'hétérozygotie et déséquilibre observé en Europe du Sud sont conformes à un règlement de la procédure de continent du Sud au nord. Formulaire européens, à l'exception du finlandais, un continuum génétique. Les membres de chaque ethnique du groupe cluster ensemble, et se chevauchent partiellement avec les groupes voisins, mais peut être entièrement distingué génétiquement de ceux plus éloignés.Ces résultats indiquent les deux la relative homogénéité de l'European pool génique, mais aussi le fait qu'ils se distingués fortement génétiquement au long géographiquement et même les clivages ethniques.

 

 

L'étude portait sur un échantillon de 51 Grecs du Nord. Il est évident que ces Grecs (marquée par EL), forment un groupe homogène, aucun d'entre eux tombant au milieu de grappes formées par d'autres groupes ethniques. Certains l'ancien yougoslaves (marquée par YU) n'entrent pas dans le milieu de la grappe grecque, Cependant. Ces anciens yougoslaves, ainsi que les deux groupes italiens (IT1 et IT2) former les Grecs’ plus proches voisins de génétiques. Les yougoslaves sont entre Grecs et tchèques et polonais, compatible avec leur ayant deux origines balkaniques et des Balkans slaves autochtones; les italiens sont entre les Grecs et les Espagnols, compatible avec leur ayant une contribution de la Méditerranée orientale, due peut-être à des agriculteurs néolithiques, ou ancienne (par exemple. Grecque ou étrusque) colons.

Peu de temps après que l'étude précédente est apparu, un autre article [7] utilisé le même 500K Affymetrix chip sur un échantillon de 3,192 individus, y compris 8 Grecs. Alors que bon nombre des populations échantillonnées sont représentés par un petit nombre d'individus, ce qui rend la généralisation plus difficile, Il est évident que les deux premières composantes principales portent une relation encore plus forte à la carte géographique de l'Europe. Ceci était probablement rendu possible par l'inclusion d'un éventail plus large des populations, dont beaucoup de l'Europe.

 

 

Avec la mise en garde des nombres petite population échantillon, Ces résultats sont assez conformes à ceux de l'étude précédente. Grecs (GR) sont une fois de plus entre leurs voisins du Nord (surtout albanais (AL), Slavomacedonians (MK), Bulgares (BG), Roumains (RO), et Kosovars (KS)) et les italiens (IL). Chypriotes grecs (CY) et les Turcs (TR) aussi encadrer l'échantillon grec sur une direction plus méridionale et orientale respectivement. Les Grecs’ les voisins plus proches semblent être de leurs voisins immédiats du Nord, ainsi que certains des italiens qui semblent par ailleurs être assez variable, certains d'entre eux étant plus proches de leurs voisins d'européens centrales; Populations des Balkans slaves du Nord (Slovènes (SI), Croates (HR), Bosniaques (BA) apparaissent plus éloignés en direction de la centrale et orientale slaves européens.

Études comme celle de ce qui précède [4-7] ont montré que, dans les deux premières composantes principales personnes appartenant à différents groupes européens ont tendance à se regrouper entre eux. Cependant, ces composants ne capturent qu'une partie de la variation génétique globale: la partie plus saillante qui est associée à la géographie et de l'ethnicité. Une nouvelle étude [8] étudié la similitude génétique globale des européens individuels, en utilisant le dataset utilisé également par [6]. Pour chaque individu, À “meilleure correspondance globale” (BOM), c'est-à-dire, l'individu plus semblable à lui a été calculée sur tous les marqueurs. Les résultats sont présentés dans le tableau ci-dessous:

Chaque ligne de cette table montre l'origine de ces nomenclatures. Comme la note d'auteurs “dans une proportion considérable de cas (76.0%), la nomenclature d'un individu donné, basé sur le jeu complet de marqueur, a partir d'un site de recrutement différent que l'individu lui-même“. Par exemple, le finnois (FI) échantillon se compose de 47 individus: 39 d'entre eux ont une nomenclature qui est aussi un Finn, tout en 1, 4, et 3 avoir un norvégien (NON), Allemand (GER), et polonais (PO) meilleure correspondance. Il est important de noter que l'incidence des tailles d'échantillon sur ces numéros: Il y a 47 de 2,457 Finlandais dans l'échantillon total (1.9%). Donc, Si les finlandais ont été impossibles à distinguer des autres européens, puis il s'attendait que seulement environ 0.9 d'entre eux (1.9% de 47) aurait un BOM finlandais. Ainsi, le fait que 39 d'entre eux faire revêt une grande importance (43 fois plus élevé que la chance). Mais, l'observation reste valable qu'un membre d'un groupe particulier peut avoir un “ressemblance génétique” d'un groupe différent.

En ce qui concerne grecs (EL, recruté en Grèce du Nord), On voit qu'ils ont des nomenclatures de Norvège, Suède, le UK, Danemark, les pays-bas, Allemagne, Autriche, Suisse, Italie, et la Grèce. À l'inverse, les nomenclatures de certains néerlandais, Espagnol, Italien, et individus grecques est un grec. Global, l'exemple grec est constitué de 51 individus, et donc on s'attend à (par hasard) qui seulement 1.1 d'entre eux aurait un BOM grec. Ainsi, Grecs ont 7 fois plus élevé que le hasard d'avoir un collègue grec comme leur nomenclature. Différents groupes européens varient considérablement dans ce: les finlandais susmentionnés semblent être plus distinctes, avec la plupart d'entre eux étant plus semblable à un co ethnique qu'à n'importe quel autres européens. Autres groupes semblent être moins; par exemple, aucun autrichiens (AT) avoir un collègue autrichien BOM.

L'ensemble nomenclatures des individus grecques est également remarquable parce qu'on observe aucune correspondance entre Grecs et européens de l'est, et inversement. Cela indique probablement l'absence chez les Grecs d'un grand nombre sensiblement “Slave-comme” individus; les grecs peuvent avoir “sosies génétiques” dans le lointain de Grande-Bretagne ou de Scandinavie, mais rien du tout en Europe de l'est. En effet, ils ont un nombre de matches seulement avec le grand échantillon allemand plus-que-aléatoire (GER) de Kiel, ce qui indique probablement l'hétérogénéité substantielle de cet exemple, dont les membres servent de matches étroites de nombreux groupes ethniques européens. L'étude comprend également dans ses documents supplémentaires, un tableau du taux faux faux positif parmi les paires différentes de la population; Il s'agit d'une mesure de la distance génétique entre eux:

Pour l'exemple grec, les populations les plus proches sont yougoslaves (YU, 0.047), Italiens (IT2, 0.0049; JTR, 0.053), et autrichiens (AT, 0.054). Plus éloignés sont finlandais (FI, 0.142), Allemands (GER, 0.117), Néerlandais (NL, 0.112), UK (UK, 0.106), et les Norvégiens (NON, 0.103). Cela correspond à l'observation en [6] que, dans les deux premières composantes principales, Les Grecs sont plus proches d'yougoslaves et italiens parmi les groupes étudiés.

Auton et al.. [9] étudié un échantillon des Grecs de Grèce et de Chypre, dans un contexte mondial de 3,845 individus basés sur environ 450K SNP. Les résultats de l'analyse de la STRUCTURE sont présentés ci-dessous, avec l'augmentation de nombre de clusters à partir de K = 2 (rangée du haut). Les individus étudiés de la Grèce (#15) et Chypre (#9) apparaître banale dans cette analyse. Il est évident que, en comparaison avec les populations dans le monde entier, les européens étudiés sont assez homogènes, se compose principalement de la “rouge” composant, avec aucune contribution significative apparente d'ancestraux éléments typiques des autres groupes continentaux.

1. L. Luca Cavalli-Sforza, « Gènes, peuples, et langues,"Proc. Natl. Acad. Sci. É.-U., Vol. 94, pp. 7719-7724, Juillet 1997.
2. Qasim Ayub et al., "La Reconstruction de l'arbre évolutionnaire humain à l'aide de Microsatellites autosomiques polymorphes,” American Journal of Physical Anthropology, 122:259–268 (2003)
3. Marc Bauchet et al., Mesure Stratification de la Population européenne à l'aide des données de génotype de Microarray, American Journal of Human Genetics (dans la presse), (2007)
4. Prix AL, Butler J, Patterson N, C Capelli, Pascali VL, et al.. (2008) Discerner l'ascendance d'américains européens dans les études d'Association génétique. PLoS Genet 4(1): E236. DOI:10.1371/Journal.PGEN.0030236
5. Tian C, Plenge RM, Rançon M, Lee A, Villoslada P, et al.. (2008) Analyse et Application de l'utilisation de la sous-structure génétique européenne 300 Informations de SNP K. PLoS Genet 4(1): E4. DOI:10.1371/Journal.PGEN.0040004
6. Lao O. et al.. (2008) Corrélation entre la Structure génétique et géographique en Europe, Current Biology DOI:10.1016/j.CUB.2008.07.049
7. Novembre J. et al.. (2008) Gènes miroir géographie au sein de l'Europe, Nature DOI:10.1038/nature07331
8. Tehva Lu T. et al.. (2009) Une évaluation de la conception d'étude génétique assortie paire à l'aide de données SNP du génome de la population européenne, EUR J Hum Genet DOI:10.1038/ejhg.2008.266
9. Auton A. et al.. (2009) Répartition mondiale de la diversité génomique souligne la riche histoire complexe des populations humaines continentales, Recherche sur le génome, DOI:10.1101/GR.088898.108

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