Yunan otozomal DNA

479356_572325192802072_923512851_o
Dienekes Pontikos tarafından

zaman içinde Yunan genetik imza kalıcılık çarpıcı gösteri bulunabilir [1]. Sağdaki şekil varyasyon Avrupa'da 4 temel bileşenidir ve Yunanistan merkezli bir güçlü cline gösterir. Sadece Yunan genetik mirası açıkça algılanabilir bugün, ama bu sadece Rumlar arasında algılanabilir olduğunu, ancak kısmi Yunan kökenli tüm komşu popülasyonları:

Şekil 2. ilk beş temel bileşenler tarafından gösterilen Avrupa coğrafyasında gizli desenler, sırasıyla açıklayan 28%, 22%, 11%, 7%, ve 5% için toplam genetik varyasyonun 95 klasik polimorfizmleri (1, 13, 14). Birinci bileşen Ortadoğu'dan tarım yayılması arasındaki arkeolojik tarihleri ​​neredeyse üst üste olduğu 10,000 ve 6,000 Yıllar önce. İkinci temel bileşen Avrupa'nın kuzeydoğusundaki Ural kişi ve / veya dillerin olası yayılmasını paralellik. Üçüncü kırsal göçebe yayılması çok benzer (ve halefleri) kim tarım genişleme sonuna doğru bozkırlarında at evcil, ve bazı arkeologlar ve dilbilimciler tarafından inanılan Avrupa'ya en Hint-Avrupa dilleri yayılmış olması. Dördüncü birinci bin B.Ç Yunan kolonizasyon kuvvetle anımsatan. Beşinci Bask dilinin sınır ilerici çekilme tekabül. Basklar muhafaza, kendi dillerinde ek olarak, Avrupa'da konuşulan bir orijinal dilinden soyundan olduğuna inanılan, orijinal genetik bazı özellikleri. (ref. 1, Princeton University Press izni ile, değiştirilmiş.)

insan popülasyonlarında genetik eğilimleri polimorfizm sayıda incelenerek belirlenebilir. Örneğin, Ayub'un diğ. [2] kullanılan 182 tri- ve tetra-otozomal mikrosatellitler, hangi D dayanarak aşağıdaki ağaç oluşturmak için onlara izinGİBİ örneklenmiş popülasyonları arasındaki genetik mesafe. Yunanlılar nüfusun Caucasoid kümede ait olduğu açıktır (Şekilde "Kuzey Avrupa" ile "Burusho" dan grupları kapsayan), ve açıkça Asya / Okyanusya / Amerikan küme ayırt edilir ("Maya Hint" için "Kamboçya"), ve daha da Güney gruplardan ("San" için "Zaire Pigme ').

otozomal DNA Modern çalışmalar tek nükleotid polimorfizmlerinin çok sayıda çalışma güveniyor (SNP), Yani, Genetik kodun bir harf değişikliği. Yeni yapılan bir çalışmada [3] kullanılan 10,000 Bu tür polimorfizmleri Avrupa popülasyonlarının genetik yapısını araştırmak için, Yunanlıların bir örnek de dahil olmak üzere. İki farklı teknikler kullanıldı: Temel bileşenler analizi (PCA) , hangi genetik verilerin değişkenliği özetleyen en önemli boyutlarını bulmak, ve yaygın olarak kullanılan model tabanlı kümeleme programı YAPISINA, hangi farklı kümeleri bir dizi K bireylerin atar.

YAPI çalışır sonuçları aşağıda resmedilmiştir.

 

kümelerin her numara için (K), Her küme bir renk atanır. insan gruplarının tek tek her bir dik hatta tekabül, ve farklı kümelerinin çeşitli oranlarda oluşmaktadır. Biz Yunan bireylerin ana Avrupa-Batı Asya Kuzey Afrika ait olduğunu gözlemlemek (Küme) kadar K küme 5. K = 6 a at “Mediterranean” küçük küme (yeşil) Ermenilerin yanı sıra Akdeniz'e kıyısı, özellikle nüfusu kapsayan bir tablo çıkar. Özellikle, Biz Doğu Avrasya hiçbir görünür katkısı olduğunu gözlemlemek (Mongoloid) Pembe küme veya Afrika Sahra-altı (zenci) kırmızı küme.

İlk iki ana bileşenler için PCA aşağıda belirtilmektedir.

 

Her çubuk bir nüfusa tekabül, ve genişliği her nüfus içindeki farklı örneklenmiş bireylerin değişkenliğini kapsamaktadır. İlk temel bileşen (PC1) Sahra Altı Afrikalılar ayırır (Mende ve Burunge) Avrasyacılar dan. İkinci temel bileşen (PC2) Moğollar ve Doğu Hintliler ayırır (Altay, Brahma rahibi, ve Mala) Diğer nüfus dan. Hem de, Yunan bireylerin tipik Batı Avrasya sergilemek açıktır (Caucasoid) genomik profil.

Yukarıdaki çalışmalar, küresel nüfus yapısını incelenmiş olsa da, Daha yeni çalışmalar Avrupa kökenli kendileri nüfus içinde ortaya çıkarılması ince yapısı üzerinde odaklanmıştır. Örneğin [4] kullanarak Avrupa Amerikalıların soyunu okudu 583 SNP markörler. Yazarlar, Avrupa Amerikan varyasyon önemli özelliği Güneydoğu-Kuzeybatı ekseni boyunca clinal olduğunu belirledi, Cavalli-Sforza yukarıda sözü edilen çalışmalar onaylayan bir bulgu [1] Klasik belirteçler dayalı. İkinci en dikkat çekici özelliği, Aşkenaz Yahudilerinin Güneydoğu Avrupalıları ayırır. Bu çalışmanın Yunan bireyler, onların İtalyan mevkidaşları tipik güneydoğu özelliklere sahip gibi, ve açıkça Aşkenaz Yahudilerinin ayrıldı.

 

başka bir çalışmada, [5] SNP büyük bir sayı olarak kabul, benzer sonuçlar ile. Bir daha, varyasyon önemli özelliği kuzey Avrupa'dan popülasyonları ayrılmış ve Güney Avrupa'da gelenler, İkinci temel güney Avrupalılar ve Aşkenaz Yahudiler arasında ayırt ederken. Yunan bireyler İtalyan olanlar için en yakın olan.

 

 

başka bir çalışmada [6] çalışılan daha 2,500 Avrupalılar 500,000-işaretleyici Affymetrix çip kullanan; Bu henüz Avrupa otozomal varyasyon en kapsamlı ve ayrıntılı örnekleme. Yazarlar güney Avrupa'da gözlenen heterozigot ve bağlantı dengesizliği düzeyleri güneyden kuzeye geçmeden kıtanın bir yerleşim ile tutarlı olduğu sonucuna. Avrupalılar formu, Finlerin hariç, genetik süreklilik. Birlikte her etnik grup küme üyeleri, ve komşu grupları ile kısmen üst üste, ancak tam Avrupa gen havuzunun nispi homojenlik hem işaret daha uzak ones.These sonuçlardan genetik ayırt edilebilir, ama aynı zamanda coğrafi ve hatta etnik şiddetle genetik ayırt edilebilir olması.

 

 

Çalışma bir örnek dahil 51 kuzey Yunanlılar. Bu Yunanlılar açıktır (ile işaretlenmiş), Homojen küme oluşturmak, bunların hiçbiri diğer etnik gruplar tarafından oluşturulan kümelerin ortasında düşen. Eski Yugoslavların bazı (YU ile işaretlenmiş) Yunan kümenin ortasında düşerler, Ancak. Bu eski Yugoslavlar, hem de iki İtalyan grup olarak (IT1 ve IT2) Yunanlıları formu’ En yakın genetik komşuları. Yugoslavlar Yunanlılar ve Çekler ve Polonyalılar arasında değişmektedir, onların sahip yerli Balkan ve olmayan Balkan Slav kökenli hem tutarlı; İtalyanlar, Yunanlılar ve İspanyollar arasındadır, onların bir Doğu Akdeniz katkı sahip tutarlı, nedeniyle belki Neolitik çiftçilere, ya da antik (e.g. Yunan veya Etrüsk) koloniciler.

Kısa bir süre önceki çalışmada ortaya çıkmasından sonra, başka bir makale [7] bir numune üzerinde, aynı 500K Affymetrix çip kullanılan 3,192 bireyler, dahil olmak üzere 8 Yunanlılar. örneklenmiş nüfusun çok küçük bir birey sayısına göre temsil edilirken, böylece genelleme daha zor hale, ilk iki temel bileşen Avrupa'nın coğrafi haritaya daha güçlü bir ilişki ayı açıktır. Bu muhtemelen nüfusun daha geniş dahil edilmesi ile mümkün olmuştur, Doğu Avrupa'dan dahil olmak üzere birçok.

 

 

küçük nüfus örneği numaraları uyarı ile, Bu sonuçlar önceki çalışmanın olanlar ile oldukça uyumludur. Yunanlılar (GR) onların kuzey komşuları arasında bir kez daha (özellikle Arnavutlar (AL), Slavomacedonians (MK), Bulgarlar (BG), Romenler (RO), ve Kosovalılar (KS)) ve İtalyanlar (O). Kıbrıslı Rumlar (CY) ve Türkler (TR) ayrıca sırasıyla bir daha güney ve doğu yönde Yunan örnek çerçeve. Yunanlılar’ En yakın komşuları hemen kuzey komşuları gibi görünen, hem de başka türlü görünür kim İtalyanlar bazıları oldukça değişken olması için, Bunlardan bazıları Orta Avrupa komşularına daha benzer olması; Kuzey Balkan Slav popülasyonları (Slovenler (VE), Hırvatlar (İK), Boşnaklar (BA) Orta ve Doğu Avrupa Slavların yönünde daha uzak görünür.

Yukarıdaki gibi çalışmalar [4-7] Farklı Avrupa gruplardan ilk iki ana bileşenler bireylerde göstermiştir birbirleriyle küme eğilimindedir. Ancak, Bu bileşenler yakalama genel genetik varyasyonun sadece bir parçası: coğrafya ve etnik ile ilişkili en belirgin kısmı. Yeni bir çalışma [8] Bireysel Avrupalıların genel genetik benzerlik araştırıldı, tarafından da kullanılan veri kümesi kullanılarak [6]. her birey için, Hedef “en iyi genel maçı” (İYİ), Yani, Ona en çok benzeyen bireysel tüm belirteçleri üzerine hesaplanmıştır. Sonuçlar aşağıdaki tabloda gösterilmiştir:

Bu tabloda her bir satır, bu BOM'lardan orijinini gösterir. Yazarların da dediği gibi “durumlarda önemli bir oranda (76.0%), Belirli bir bireyin BOM, tam işaretleyici kümesi temelinde, Bireysel kendisi farklı bir işe sitesinden geldi“. Örneğin, Fince (FI) Örnek oluşmaktadır 47 bireyler: 39 Bunların da bir Finn bir BOM var, süre 1, 4, ve 3 Bir Norwegian var (YOK HAYIR), Almanca (DE1), ve Polonya (PO) en iyi eşleşme. Örnek boyutları bu numaraları nasıl etkilediğini dikkat etmek önemlidir: var 47 dışında 2,457 toplam örnek mevcuttur (1.9%). Bu nedenle, Finliler diğer Avrupalılar farksız olsaydı, o zaman sadece bu beklenir 0.9 bunların (1.9% in 47) Fin BOM olurdu. Böylece, gerçek şu ki 39 Bunları yapmak son derece önemlidir (43 şansı daha kat daha yüksek). Ama, gözlem belli bir grubun bir üyesi olabileceğini geçerli kalır “Genetik look-hem” Farklı bir grup.

Yunanlılara Torna (EL, kuzey Yunanistan'da işe), biz onlar Norveç'ten BOM'ları sahip olduğunu görüyoruz, İsveç, Birleşik Krallık, Danimarka, Hollanda, Almanya, Avusturya, İsviçre, İtalya, ve Yunanistan. tersine, Bazı Dutch ürün ağaçları, İspanyol, İtalyan, ve Yunan bireyler Yunan. tüm, Yunan numune oluşur 51 bireyler, ve dolayısıyla bir bekliyor (tesadüfen) sadece 1.1 Bunlardan bir Yunan BOM olurdu. Böylece, Yunanlılar kendi BOM olarak bir adam Yunan sahip rastgele şans daha yüksektir 7 kat var. Farklı Avrupa gruplar bu önemli ölçüde değişebilir: Söz konusu Finliler en belirgin görünmektedir, çoğu başka Avrupalılara daha ko-etnik daha benzer olması ile. Diğer gruplar böylece daha az gibi görünüyor; Örneğin hiçbir Avusturyalılar için (AT) Bir adam Avusturyalı BOM var.

Hiçbir maçlar Yunanlılar ve Doğu Avrupalılar ya da tam tersi arasında gözlenen çünkü Yunan bireylerin genel ürün ağaçları da dikkat çekicidir. Bu muhtemelen büyük ölçüde birçok Rumlar arasında yokluğunu gösterir “Slav gibi” bireyler; Bireysel Yunan olabilir “Genetik görünüm alikes” uzak İngiltere'de ya da İskandinavya'da, ama hiç Doğu Avrupa'da yok. Gerçekten de, Onlar sadece büyük Alman numune ile bir maç büyüktür rasgele sayıda (DE1) Kiel, hangi muhtemelen bu numunenin önemli heterojenliği gösterir, üyeleri birçok Avrupa etnik gruplara yakın eşleşmeleri hizmet. Çalışma aynı zamanda ek malzeme olarak içerir, farklı nüfus çiftleri arasında sahte yalancı pozitiflik oranı bir tablo; Bu onların arasındaki genetik mesafe için bir ölçüdür:

Yunan numune için, En yakın popülasyonları Yugoslavlar vardır (YU, 0.047), İtalyanlar (IT2, 0.0049; IT1, 0.053), ve Avusturyalılar (AT, 0.054). En uzak olanlar vardır (FI, 0.142), Almanlar (DE1, 0.117), Flemenkçe (NL, 0.112), İNGİLTERE (İNGİLTERE, 0.106), ve Norveçliler (YOK HAYIR, 0.103). Bu gözlem de paralellik [6] ilk iki ana komponent halinde, Yunanlılar çalışılan gruplar arasında Yugoslavlarla ve İtalyanlar en yakın.

Auton ark. [9] küresel bağlamda Yunanistan ve Kıbrıs'tan Yunanlılar bir örnek okudu 3,845 bireylerin yaklaşık 450K SNP dayalı. YAPI analiz sonuçları aşağıda gösterilmiştir, K = 2 Başlangıç ​​kümelerinin sayısı arttıkça (üst satır). Yunanistan'dan gelen çalışılan bireyler (#15) ve Kıbrıs (#9) Bu analizde özellik görünür. Bu açıktır, Dünya çapında nüfusa kıyasla, Çalışılan Avrupalılar oldukça homojen olan, öncelikle oluşan “Kırmızı” bileşen, Tipik diğer kıta grupların atalarının elemanlarından hiçbir belirgin önemli katkıları ile.

Referanslar
  1. L. Luca Cavalli-Sforza, "Genler, halklar, ve diller,"Proc. Natl. Acad. Bilim. ABD, Vol. 94, PP. 7719-7724, Temmuz 1997.
  2. Kasim Ayub'un ve diğ., İnsan Evrimsel Tree "İmar Polimorfik Otozomal Mikrosatellit Kullanma,” Fiziksel Antropoloji American Journal of, 122:259-268 (2003)
  3. Marc Bauchet ve diğ., Mikroarray Genotip Verilerini kullanarak Avrupa Nüfus katmanlaşmasını Ölçme, İnsan Genetiği American Journal of (Basında), (2007)
  4. Fiyat AL, J Butler, Patterson N, saç C, Pascali VL, ve diğerleri. (2008) Genetik Derneği Çalışmaları Avrupa Amerikalıların izleyen sezmek. PLoS Genet 4(1): e236. doi:10.1371/journal.pgen.0030236
  5. Tian C, Plenge RM, Ransom M, Lee A, Villoslada P, ve diğerleri. (2008) Analiz ve Avrupa Genetik Altyapı Uygulaması Kullanımı 300 K SNP Bilgileri. PLoS Genet 4(1): e4. doi:10.1371/journal.pgen.0040004
  6. lao O. ve diğerleri. (2008) Avrupa'da Genetik ve Coğrafi Yapısı arasındaki korelasyon, Current Biology doi:10.1016/j.cub.2008.07.049
  7. Kasım J. ve diğerleri. (2008) Genler Avrupa içinde coğrafya ayna, Doğa doi:10.1038/nature07331
  8. Lu T tehva. ve diğerleri. (2009) Avrupa nüfusunun gelen genom SNP verileri kullanılarak genetik uyumlu çifti çalışma tasarımının değerlendirilmesi, Eur J Hum Genet doi:10.1038/ejhg.2008.266
  9. bir araba. ve diğerleri. (2009) genomik çeşitliliğin küresel dağıtım kıta insan topluluklarının zengin karmaşık tarihini altını, Genome Research, doi:10.1101/gr.088898.108

Bir cevap yazın